Трудности дифференциальной диагностики подтипов пограничного типа буллезного эпидермолиза: описание двух клинических наблюдений

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редко встречающееся наследственное заболевание кожи. Выделяют простой тип, пограничный (ПоБЭ), дистрофический и синдром Киндлера. ПоБЭ встречается с частотой 2 случая на 1 млн населения. В литературе мало описаний клинических наблюдений ПоБЭ. Вместе с тем клиническая диагностика как самого типа ПоБЭ, так и его подтипов – сложная задача, особенно в раннем возрасте. В статье приводится описание 2 клинических случаев ПоБЭ у пациентов восточнославянского происхождения. Клиническое наблюдение 1. Девочка, этнически украинка, с установленным окончательным диагнозом «ПоБЭ, тяжелый генерализованный подтип». При молекулярно-генетическом исследовании выявлены ранее не описанные в литературе мутации в гене LAMA3. Умерла в возрасте 24 месяцев от острой дыхательной недостаточности. В течение жизни ребенку не могли идентифицировать тип и подтип БЭ, так как имелось сочетание клинических проявлений, патогномоничных для разных подтипов ПоБЭ. Несмотря на наличие таких признаков, как осипший голос, стенозы, образование грануляционной ткани типичной локализации, образование грануляций в гортани, девочка имела стабильную прибавку в весе, отмечались периоды относительной стабилизации кожного процесса в течение заболевания, пациентка была старше средней продолжительности жизни, обычной для пациентов с тяжелым генерализованным подтипом ПоБЭ, – все это вызывало затруднения в определении точного диагноза. Клиническое наблюдение 2. Мальчик, этнически русский, диагноз «ПоБЭ, неклассифицированный подтип». При молекулярно-генетическом исследовании выявлена ранее не описанная в литературе гомозиготная мутация в гене LAMA3, достоверно определить подтип не представляется возможным. Пациент имеет смешанную клиническую картину, схожую как с тяжелым генерализованным подтипом ПоБЭ, так и с ларинго-онихо-кутанным (ЛОК) синдромом. В течение жизни пациенту были установлены клинические диагнозы акродерматита Аллопо и ЛОК синдрома. Трудности в дифференциальном диагнозе основаны на присутствии в клинической картине признаков, не типичных для каждого из подтипов. Для тяжелого генерализованного подтипа ПоБэ нехарактерна значительная продолжительность жизни пробанда (на момент публикации статьи возраст пациента – 13 лет), а для ЛОК синдрома нехарактерно отсутствие вовлечения в патологический процесс органа зрения, а также тяжелый патологический процесс в гортани в подростковом возрасте.

Заключение. Детальные описания фенотипических признаков подтипов БЭ, включая данные о редких и минимально выраженных клинических проявлениях, могут быть полезны для изучения клинической картины и естественного течения заболевания, в том числе с целью дифференциальной диагностики.

Об авторах

Ю. Ю. Коталевская

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Автор, ответственный за переписку.
Email: kotalevskaya@mail.ru

Коталевская Юлия Юрьевна – кандидат медицинских наук, врач-генетик, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра 

129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2

Россия

Н. М. Марычева

ГБУЗ «Московский научно-практический Центр дерматологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы»

Email: fake@neicon.ru

Марычева Наталья Михайловна – врач-дерматовенеролог

119071, г. Москва, Ленинский проспект, 17

Россия

Список литературы

  1. Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, McGrath JA, Mellerio JE, Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Vahlquist A, Woodley D, Zambruno G. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008;58(6):931–50. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.004.
  2. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Mellerio JE, Moss C, Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Woodley D, Zambruno G. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103–26. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.
  3. Fine JD, Bauer EA, McGuire J, Moshell A, editors. Epidermolysis bullosa: Clinical, epidemiologic, and laboratory advances and the findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1999.
  4. Vahlquist A, Tasanen K. Epidermolysis bullosa care in Scandinavia. Dermatol Clin. 2010;28(2): 425–7, xv. doi: 10.1016/j.det.2010.02.018.
  5. Horn HM, Priestley GC, Eady RA, Tidman MJ. The prevalence of epidermolysis bullosa in Scotland. Br J Dermatol. 1997;136(4):560–4. doi: 10.1046/j.1365-2133.1997.d01-1235.x.
  6. Кубанов АА, Альбанова ВИ, Карамова АЭ, Чикин ВВ, Мелехина ЛЕ, Богданова ЕВ. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации. Вестник дерматологии и венерологии. 2015;(3):21–30. doi: 10.25208/0042-4609-2015-0-3-21-30.
  7. Pfendner EG, Lucky AW. Junctional epidermolysis bullosa. GeneReviews [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1125/.
  8. Kelly-Mancuso G, Kopelan B, Azizkhan RG, Lucky AW. Junctional epidermolysis bullosa incidence and survival: 5-year experience of the Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DebRA) nurse educator, 2007 to 2011. Pediatr Dermatol. 2014;31(2): 159–62. doi: 10.1111/pde.12157.
  9. Файн Дж.-Д., Хинтнер Х, ред. Буллезный эпидермолиз. Пер. с англ. под ред. Ю.Ю. Коталевской. М.: Практика; 2014. 358 с.
  10. Kowalewski C, Bremer J, Gostynski A, Wertheim-Tysarowska K, Wozniak K, Bal J, Jonkman MF, Pasmooij AM. Amelioration of junctional epidermolysis bullosa due to exon skipping. Br J Dermatol. 2016;174(6):1375–9. doi: 10.1111/bjd.14374.
  11. Barzegar M, Mozafari N, Kariminejad A, Asadikani Z, Ozoemena L, McGrath JA. A new homozygous nonsense mutation in LAMA3A underlying laryngo-onycho-cutaneous syndrome. Br J Dermatol. 2013;169(6):1353–6. doi: 10.1111/bjd.12522.
  12. Salvestrini C, McGrath JA, Ozoemena L, Husain K, Buhamrah E, Sabery N, Leichtner A, Rufo PA, Perez-Atayde A, Orteu CH, Torrente F, Heuschkel RB, Thomson MA, Murch SH. Desquamative enteropathy and pyloric atresia without skin disease caused by a novel intracellular beta4 integrin mutation. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008;47(5):585–91. doi: 10.1097/MPG.0b013e31817af98d.
  13. Fine JD. Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry. JAMA Dermatol. 2016;152(11):1231–8. doi: 10.1001/jamadermatol.2016.2473.
  14. Shabbir G, Hassan M, Kazmi A. Laryngo-onycho-cutaneous syndrome – a study of 22 cases. Biomedica. 1986;2:15–25.
  15. ЛОК (ларинго-онихо-кутанный) синдром. ORPHA:2407 [Интернет]. Доступно на: https://www.orpha.net/data/patho/RU/LOC-syndrome-RUrusAbs2233.pdf.
  16. Kadyan A, Aralikatti A, Shah S, Jewell R, Paul L, Darling J, Wood M, Gooi J, Morrell AJ, Newton Bishop JA, Marr JE. Laryngo-onycho-cutaneous syndrome. Ophthalmology. 2010;117(5):1056– 1056.e2. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.11.019.
  17. Cohn HI, Murrell DF. Laryngo-onycho-cutaneous syndrome. Dermatol Clin. 2010;28(1): 89–92. doi: 10.1016/j.det.2009.10.010.
  18. Hirsch T, Rothoeft T, Teig N, Bauer JW, Pellegrini G, De Rosa L, Scaglione D, Reichelt J, Klausegger A, Kneisz D, Romano O, Secone Seconetti A, Contin R, Enzo E, Jurman I, Carulli S, Jacobsen F, Luecke T, Lehnhardt M, Fischer M, Kueckelhaus M, Quaglino D, Morgante M, Bicciato S, Bondanza S, De Luca M. Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature. 2017;551(7680): 327–32. doi: 10.1038/nature24487.
  19. Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Suchindran C. Cause-specific risks of childhood death in inherited epidermolysis bullosa. J Pediatr. 2008;152(2):276–80. doi: 10.1016/j.jpeds.2007.06.039.
  20. Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Stein A, Cash S, Deleoz J, Devries DT, Suchindran C. Eye involvement in inherited epidermolysis bullosa: experience of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Am J Ophthalmol. 2004;138(2):254– 62. doi: 10.1016/j.ajo.2004.03.034.
  21. Pearson RW, Potter B, Strauss F. Epidermolysis bullosa hereditaria letalis. Clinical and histological manifestations and course of the disease. Arch Dermatol. 1974;109(3):349–55. doi: 10.1001/archderm.1974.01630030009001.
  22. Yuen WY, Duipmans JC, Molenbuur B, Herpertz I, Mandema JM, Jonkman MF. Longterm follow-up of patients with Herlitz-type junctional epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2012;167(2):374–82. doi: 10.1111/j.1365-2133.2012.10997.x.
  23. Vidal F, Baudoin C, Miquel C, Galliano MF, Christiano AM, Uitto J, Ortonne JP, Meneguzzi G. Cloning of the laminin alpha 3 chain gene (LAMA3) and identification of a homozygous deletion in a patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa. Genomics. 1995;30(2):273–80. doi: 10.1006/geno.1995.9877.
  24. Schneider H, Mühle C, Pacho F. Biological function of laminin-5 and pathogenic impact of its deficiency. Eur J Cell Biol. 2007;86(11–12): 701–17. doi: 10.1016/j.ejcb.2006.07.004.
  25. Hammersen J, Has C, Naumann-Bartsch N, Stachel D, Kiritsi D, Söder S, Tardieu M, Metzler M, Bruckner-Tuderman L, Schneider H. Genotype, Clinical Course, and Therapeutic Decision Making in 76 Infants with Severe Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa. J Invest Dermatol. 2016;136(11):2150–7. doi: 10.1016/j.jid.2016.06.609.
  26. Pacho F, Zambruno G, Calabresi V, Kiritsi D, Schneider H. Efficiency of translation termination in humans is highly dependent upon nucleotides in the neighbourhood of a (premature) termination codon. J Med Genet. 2011;48(9):640–4. doi: 10.1136/jmg.2011.089615.
  27. Mühle C, Jiang QJ, Charlesworth A, Bruckner-Tuderman L, Meneguzzi G, Schneider H. Novel and recurrent mutations in the laminin-5 genes causing lethal junctional epidermolysis bullosa: molecular basis and clinical course of Herlitz disease. Hum Genet. 2005;116(1–2):33–42. doi: 10.1007/s00439-004-1210-y.
  28. Ayoub N, Tomb R, Charlesworth A, Meneguzzi G. Junctional epidermolysis bullosa. Identification of a new mutation in two Lebanese families. Ann Dermatol Venereol. 2005;132(6–7 Pt 1):550–3.
  29. Laryngoonychocutaneous syndrome; LOCS. OMIM # 245660 [Internet]. Available from: http://omim.org/entry/245660#1.
  30. McLean WH, Irvine AD, Hamill KJ, Whittock NV, Coleman-Campbell CM, Mellerio JE, Ashton GS, Dopping-Hepenstal PJ, Eady RA, Jamil T, Phillips R, Shabbir SG, Haroon TS, Khurshid K, Moore JE, Page B, Darling J, Atherton DJ, Van Steensel MA, Munro CS, Smith FJ, McGrath JA. An unusual N-terminal deletion of the laminin alpha3a isoform leads to the chronic granulation tissue disorder laryngo-onycho-cutaneous syndrome. Hum Mol Genet. 2003;12(18):2395–409. doi: 10.1093/hmg/ddg234.
  31. Prodinger C, Klausegger A, Diem A, Bauer JW, Laimer M. Laryngo-onycho-cutaneous (-like) syndrome due to mutated Plectin. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017;31(8):e373–4. doi: 10.1111/jdv.14173.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Коталевская Ю.Ю., Марычева Н.М., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах