Роль регистров наследственных форм колоректального рака в выявлении групп риска и улучшении результатов лечения

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Считается, что до 10% случаев спорадического колоректального рака могут быть обусловлены наследственными генетическими факторами. При этом частота выявления больных раком толстой и  прямой кишки, обусловленным уже изученными генетически детерминированными причинами, составляет около 5%. Благодаря расширению за последние несколько десятилетий семейных регистров рака и развитию геномики, разработаны клинические диагностические критерии конкретных наследственных синдромов, а также обнаружены множественные гены, в которых герминальные мутации предрасполагают к развитию синдромов, связанных с неопластическими проявлениями. Выявление отдельных пациентов и семей с наследственными синдромами (семейный аденоматоз толстой кишки, синдром Линча, MYH-ассоциированный полипоз, гамартомные синдромы) может способствовать разработке эффективной стратегии наблюдения и, как следствие, сокращению заболеваемости раком и увеличению выживаемости. Целью настоящего обзора литературы стала оценка влияния ведения регистров больных наследственными формами колоректального рака на частоту его выявления и отдаленные результаты лечения.

Об авторах

Д. Ю. Пикунов

ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: pikunov.gnck@mail.ru

Пикунов Дмитрий Юрьевич – кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела онкопроктологии.

123423, Москва, ул. Саляма Адиля, 2, +7 (499) 199 25 54

Россия

М. Х. Тобоева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

Тобоева Маргарита Хетаговна – врач-ординатор кафедры колопроктологии.

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1

Россия

А. С. Цуканов

ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

Цуканов Алексей Сергеевич – кандидат медицинских наук, заведующий кабинетом лабораторной генетики.

123423, Москва, ул. Саляма Адиля, 2

Россия

Список литературы

  1. Овчинников ЕН, Стогов ЕМ, Чегуров ОК. Медицинские регистры как инструмент менеджмента качества: аналитический обзор. Экономический анализ: теория и практика. 2016;(8): 98–107.
  2. Ягудина РИ, Литвиненко ММ, Сороковиков ИВ. Регистры пациентов: структура, функции, возможности использования. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. 2011;4(4): 3–7.
  3. Gliklich RE, Dreyer NA, editors. Registries for evaluating patient outcomes: a user's guide. AHRQ Publication No. 07-EHC001-1. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality; 2007. 219 p.
  4. Noe L, Larson L, Trotter J, Ovation Research Group. Utilizing patient registries to support health economics research: integrating observational data with economic analyses, models, and other applications [Internet]. The Official News & Technical Journal Of The International Society For Pharmacoeconomics And Outcomes Research. Available from: https://www.ispor.org/news/articles/oct05/patient_registr.asp.
  5. Lockhart-Mummery P. Cancer and heredity. Lancet. 1925;205(5296): 427–9. doi: 10.1016/S0140-6736(00)95996-8.
  6. Каприн АД, Старинский ВВ, Петрова ГВ, ред. Злокачественные новообразования в России в 2015 году (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России; 2017. 250 с.
  7. Kastrinos F, Syngal S. Inherited colorectal cancer syndromes. Cancer J. 2011;17(6): 405–15. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408.
  8. Цуканов АС, Шелыгин ЮА, Семенов ДА, Пикунов ДЮ, Поляков АВ. Синдром Линча. Современное состояние проблемы. Медицинская генетика. 2017;16(2): 11–8.
  9. Шелыгин ЮА, Кашников ВН, Фролов СА, Кузьминов АМ, Сачков ИЮ, Порхаева АА, Завадский СВ, Шубин ВП, Поспехова НИ, Цуканов АС. Молекулярно-генетическое исследование наследственной предрасположенности к разным формам полипоза толстой кишки. Колопроктология. 2013;1(43): 9–14.
  10. Schlussel AT, Gagliano RA Jr, Seto-Donlon S, Eggerding F, Donlon T, Berenberg J, Lynch HT. The evolution of colorectal cancer genetics – Part 1: from discovery to practice. J Gastrointest Oncol. 2014;5(5): 326–35. doi: 10.3978/j.issn.2078-6891.2014.069.
  11. Mallinson EK, Newton KF, Bowen J, Lalloo F, Clancy T, Hill J, Evans DG. The impact of screening and genetic registration on mortality and colorectal cancer incidence in familial adenomatous polyposis. Gut. 2010;59(10): 1378– 82. doi: 10.1136/gut.2010.212449.
  12. Gibbons DC, Sinha A, Phillips RK, Clark SK. Colorectal cancer: no longer the issue in familial adenomatous polyposis? Fam Cancer. 2011;10(1): 11–20. doi: 10.1007/s10689-0109394-x.
  13. Bülow S. Results of national registration of familial adenomatous polyposis. Gut. 2003;52(5): 742–6. doi: 10.1136/gut.52.5.742.
  14. Barrow P, Khan M, Lalloo F, Evans DG, Hill J. Systematic review of the impact of registration and screening on colorectal cancer incidence and mortality in familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Br J Surg. 2013;100(13): 1719–31. doi: 10.1002/bjs.9316.
  15. Bonadona V, Bonaïti B, Olschwang S, Grandjouan S, Huiart L, Longy M, Guimbaud R, Buecher B, Bignon YJ, Caron O, Colas C, Noguès C, Lejeune-Dumoulin S, Olivier-Faivre L, PolycarpeOsaer F, Nguyen TD, Desseigne F, Saurin JC, Berthet P, Leroux D, Duffour J, Manouvrier S, Frébourg T, Sobol H, Lasset C, Bonaïti-Pellié C; French Cancer Genetics Network. Cancer risks associated with germline mutations in MLH1, MSH2, and MSH6 genes in Lynch syndrome. JAMA. 2011;305(22): 2304–10. doi: 10.1001/jama.2011.743.
  16. Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, AktanCollan K, Aaltonen LA, Peltomäki P, De La Chapelle A, Mecklin JP. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000;118(5): 829–34. doi: 10.1016/S0016-5085(00)70168-5.
  17. Stupart DA, Goldberg PA, Algar U, Ramesar R. Cancer risk in a cohort of subjects carrying a single mismatch repair gene mutation. Fam Cancer. 2009;8(4): 519–23. doi: 10.1007/s10689009-9281-5.
  18. de Jong AE, Hendriks YM, Kleibeuker JH, de Boer SY, Cats A, Griffioen G, Nagengast FM, Nelis FG, Rookus MA, Vasen HF. Decrease in mortality in Lynch syndrome families because of surveillance. Gastroenterology. 2006;130(3): 665–71. doi: 10.1053/j.gastro.2005.11.032.
  19. Church J, Kiringoda R, LaGuardia L. Inherited colorectal cancer registries in the United States. Dis Colon Rectum. 2004;47(5): 674–8. doi: 10.1007/s10350-003-0115-5.
  20. Цуканов АС, Поспехова НИ, Шубин ВП, Кузьминов АМ, Кашников ВН, Фролов СА, Шелыгин ЮА. Мутации в гене APC у российских пациентов с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки. Генетика. 2017;53(3): 356–63. doi: 10.7868/S0016675817030134.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Пикунов Д.Ю., Тобоева М.Х., Цуканов А.С., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах