СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИИ 2B: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
- Авторы: Трошина Е.А.1, Мазурина Н.В.1, Логвинова О.В.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
- Выпуск: Том 44, № 4 (2016)
- Страницы: 535-539
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- URL: https://almclinmed.ru/jour/article/view/441
- DOI: https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-4-535-539
- ID: 441
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье приводится собственное клиническое наблюдение пациента с синдромом множественной эндокринной неоплазии 2B типа, ассоциированным с герминальной мутацией в протоонкогене RET. Несмотря на существующие высокоинформативные методы лабораторного обследования, в клинической практике имеет место несвоевременная диагностика синдрома, что влечет за собой снижение продолжительности и качества жизни пациентов.
Ключевые слова
Об авторах
Е. А. Трошина
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
д-р мед. наук, профессор, заведующая отделом терапевтической эндокринологии,
117036, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
РоссияН. В. Мазурина
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
канд. мед. наук, вед. науч. сотр., отдел терапевтической эндокринологии,
117036, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
РоссияО. В. Логвинова
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: oksana199@yandex.ru
клинический ординатор,
117036, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
РоссияСписок литературы
- Дедов ИИ, Мельниченко ГА, ред. Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 752 с.
- Cohen MS, Moley JF. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma. J Intern Med. 2003;253(6):616–26. doi: 10.1046/j.1365-2796.2003.01166.x.
- Любченко ЛН, Амосенко ФА, Филиппова МГ, Доброхотова ВЗ, Матякин ЕГ. Медуллярный рак щитовидной железы в составе синдрома МЭН 2Б. Клинический случай. Опухоли головы и шеи. 2013;(4):23–8.
- Бельцевич ДГ, Герасименко ОА, Фадеев ВВ, Ванушко ВЭ, Кузнецов НС, Мельниченко ГА. По материалам клинических рекомендаций Американской тиреоидологической ассоциации по медуллярному раку щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009;5(3):3–36.
- Castellone MD, Verrienti A, Magendra Rao D, Sponziello M, Fabbro D, Muthu M, Durante C, Maranghi M, Damante G, Pizzolitto S, Costante G, Russo D, Santoro M, Filetti S. A novel de novo germ-line V292M mutation in the extracellular region of RET in a patient with phaeochromocytoma and medullary thyroid carcinoma: functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf). 2010;73(4):529–34. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03757.x.
- Chang TJ, Wu SL, Chang TC, Huang SH, Chang TJ. De novo RET proto-oncogene mutation in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B. J Formos Med Assoc. 1999;98(10):692–7.
- Юкина МЮ, Гончаров НП, Бельцевич ДГ, Трошина ЕА. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа. Проблемы эндокринологии. 2011;57(6):21–6.
- Газизова ДО. Прогностические критерии клинического течения и лечебная тактика при медуллярном раке щитовидной железы: автореф. дис. ... канд. мед. наук. М.; 2013. 24 с.
- Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению медуллярного рака щитовидной железы. Утверждены на VII Всероссийском диабетологическом конгрессе «Сахарный диабет в XXI веке – время объединения усилий». Москва, 24–28 февраля 2015 г. М.; 2015. Доступно на: http://www.endocrincentr.ru/images/materialimages/20121.pdf.