Almanac of Clinical MedicineAlmanac of Clinical MedicineАльманах клинической медицины2072-05052587-9294Moscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)44110.18786/2072-0505-2016-44-4-535-539CLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯMULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2B: A CASE REPORTСИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИИ 2B: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙTroshinaE. A.ТрошинаЕ. А.
Russian Federation

MD, PhD, Professor, Head of Department of Therapeutic Endocrinology,

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

д-р мед. наук, профессор, заведующая отделом терапевтической эндокринологии,

117036, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

MazurinaN. V.МазуринаН. В.
Russian Federation

MD, PhD, Leading Research Fellow, Department of Therapeutic Endocrinology,

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

канд. мед. наук, вед. науч. сотр., отдел терапевтической эндокринологии,

117036, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

LogvinovaO. V.ЛогвиноваО. В.
Russian Federation

Clinical Resident,

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

клинический ординатор,

117036, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

oksana199@yandex.ruEndocrinology Research CenterФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России150620164445355392312201623122016Copyright ©; 2016, Troshina E.A., Mazurina N.V., Logvinova O.V.Copyright ©; 2016, Трошина Е.А., Мазурина Н.В., Логвинова О.В.2016Troshina E.A., Mazurina N.V., Logvinova O.V.Трошина Е.А., Мазурина Н.В., Логвинова О.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://almclinmed.ru/jour/article/view/441

This article provides our own clinical observation of the patient with multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) associated with a  germinal mutation in the RET proto-oncogene. Although there are highly informative laboratory methods available, in clinical practice MEN2B syndrome is often diagnosed lately, which results in decrease in patients’ life expectancy and quality.

В статье приводится собственное клиническое наблюдение пациента с синдромом множественной эндокринной неоплазии 2B типа, ассоциированным с герминальной мутацией в протоонкогене RET. Несмотря на существующие высокоинформативные методы лабораторного обследования, в клинической практике имеет место несвоевременная диагностика синдрома, что влечет за собой снижение продолжительности и качества жизни пациентов.

multiple endocrine neoplasia type 2Bproto-oncogene RETmedullary thyroid cancerpheochromocytomaсиндром МЭН 2В типапротоонкоген RETмедуллярный рак щитовидной железыфеохромоцитома1.Дедов ИИ, Мельниченко ГА, ред. Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 752 с.2. Cohen  MS, Moley  JF. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma. J  Intern Med. 2003;253(6):616–26. doi: 10.1046/j.1365-2796.2003.01166.x.3.Любченко ЛН, Амосенко ФА, Филиппова МГ, Доброхотова  ВЗ, Матякин  ЕГ. Медуллярный рак щитовидной железы в составе синдрома МЭН 2Б. Клинический случай. Опухоли головы и шеи. 2013;(4):23–8.4. Бельцевич  ДГ, Герасименко  ОА, Фадеев  ВВ, Ванушко  ВЭ, Кузнецов  НС,  Мельниченко  ГА. По материалам клинических рекомендаций Американской тиреоидологической ассоциации по медуллярному раку щитовидной железы. Клиническая и  экспериментальная тиреоидология. 2009;5(3):3–36.5. Castellone  MD, Verrienti  A, Magendra Rao  D, Sponziello  M, Fabbro  D, Muthu  M, Durante  C, Maranghi  M, Damante  G, Pizzolitto  S, Costante G, Russo  D, Santoro  M, Filetti  S. A  novel de novo germ-line V292M mutation in the extracellular region of RET in a patient with phaeochromocytoma and medullary thyroid carcinoma: functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf). 2010;73(4):529–34. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03757.x.6. Chang TJ, Wu SL, Chang TC, Huang SH, Chang TJ. De novo RET proto-oncogene mutation in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B. J Formos Med Assoc. 1999;98(10):692–7.7. Юкина  МЮ, Гончаров  НП, Бельцевич  ДГ, Трошина  ЕА. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа. Проблемы эндокринологии. 2011;57(6):21–6.8. Газизова  ДО. Прогностические критерии клинического течения и  лечебная тактика при медуллярном раке щитовидной железы: автореф. дис. ... канд. мед. наук. М.; 2013. 24 с.9.Национальные клинические рекомендации по диагностике и  лечению медуллярного рака щитовидной железы. Утверждены на VII Всероссийском диабетологическом конгрессе «Сахарный диабет в XXI веке – время объединения усилий». Москва, 24–28 февраля 2015 г. М.; 2015. Доступно на: http://www.endocrincentr.ru/images/materialimages/20121.pdf.