A case of familial neurofibromatosis in pediatric practice

Cover Page

Cite item

Abstract

The article describes a  clinical case of familial neurofibromatosis. Neurofibromatosis type  1 was diagnosed in a 9-year old patient according to diagnostic criteria by the International Expert Committee on Neurofibromatosis, based on two criteria: 2 or more neurofibromas and neurofibromatosis type 1 and type 2 in the first-degree relatives. The particulars of the clinical case include the absence of any skin manifestations and an unfavorable prognosis. High awareness of this disorder among primary care physicians, including pediatricians, generalists and family doctors, neurologists, dermatologists, ophthalmologists and surgeons, is necessary for early clinical identification of neurofibromatosis type  1 patients and their regular clinical monitoring, continuity of management and implementation of adequate measures of primary and secondary prevention of its complications.

About the authors

N. I. Zryachkin

Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky

Author for correspondence.
Email: nizryach@yandex.ru

Nikolay I. Zryachkin – MD, PhD, Professor, Head of the Сhair of Pediatrics, Institute of Personnel Training of Higher Qualification and Additional Professional Education.

151/161–34 Chelyuskintsev ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012, tel.: + 7 (452) 26 19 91

Russian Federation

T. N. Buchkova

Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky

Email: fake@neicon.ru

Tatyana N. Buchkova – MD, PhD, Associate Professor, Сhair of Pediatrics, Institute of Personnel Training of Higher Qualification and Additional Professional Education.

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

Russian Federation

G. I. Chebotareva

Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky

Email: fake@neicon.ru

Galina I. Chebotareva – Аssistant, Сhair of Pediatrics, Institute of Personnel Training of Higher Qualification and Additional Professional Education.

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

Russian Federation

N. B. Styazhkina

Saratov City Children's polyclinic No 2

Email: fake@neicon.ru

Nadezhda B. Styazhkina – MD, Pediatrician.

138 Astrakhanskaya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410005

Russian Federation

References

  1. Шнайдер НА, Шаповалова ЕА. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена). Вопросы практической педиатрии. 2011;6(1): 83–8.
  2. Banerjee S, Byrd JN, Gianino SM, Harpstrite SE, Rodriguez FJ, Tuskan RG, Reilly KM, Piwnica-Worms DR, Gutmann DH. The neurofibromatosis type 1 tumor suppressor controls cell growth by regulating signal transducer and activator of transcription-3 activity in vitro and in vivo. Cancer Res. 2010;70(4): 1356–66. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-09-2178.
  3. Петрухин АС. Неврология детского возраста. В 2 т. М.: Медицина; 2012. Т. 2. 560 с.
  4. Johannessen CM, Reczek EE, James MF, Brems H, Legius E, Cichowski K. The NF1 tumor suppressor critically regulates TSC2 and mTOR. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(24): 8573–8. doi: 10.1073/pnas.0503224102.
  5. Дядькин ВЮ. Случай локализованной формы нейрофиброматоза 1 типа. Практическая медицина. 2013;(1–4): 130–1.
  6. Макурдумян ЛА. Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения. Лечащий врач. 2001;10(1): 59–61.
  7. Таирова ГК, Трубачева ЛВ, Орынтаева ГА. Клинический случай нейрофиброматоза 1 типа. Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. 2010;(1): 86.
  8. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009;373(9679): 1974–86. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60259-2.
  9. Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6(4): 340–51. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70075-3.
  10. Holland K, Kaye AH. Spinal tumors in neurofibromatosis-2: management considerations – a review. J Clin Neurosci. 2009;16(2): 169–77. doi: 10.1016/j.jocn.2008.03.005.
  11. Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics. 2009;123(1): 124– 33. doi: 10.1542/peds.2007-3204.
  12. Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009;9(3): 247–53.
  13. Ольшанская АС, Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Козина ЕВ, Чешейко ЕЮ, Дюжакова АВ. Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2016;11(3): 32–7. doi: 10.17650/2073-88032016-11-3-32-37.
  14. Конторович АК, Гусарев СА. Нейрофиброматоз брюшной полости. Молодой ученый. 2016;(15): 15–7.
  15. Цветкова ОА, Абдуллаева ГБ. Случай развития лимфогранулематоза у больной нейрофиброматозом 1 типа. Клиническая медицина. 2012;(7): 66–70.
  16. Васюра АС, Новиков ВВ, Михайловский МВ, Суздалов ВА, Новикова МВ, Сорокин АН. Хирургическое лечение деформаций позвоночника на почве нейрофиброматоза 1 типа с применением транспедикулярной фиксации. Хирургия позвоночника. 2011;(3): 38–45.
  17. Зайдман АМ, Михайловский МВ, Завьялова ЕЛ, Суздалов ВА, Садовой МА. Структурно-функциональные особенности деформации позвоночника при нейрофиброматозе NF-1 типа. Бюллетень сибирской медицины. 2010;6(9): 34–40.

Copyright (c) 2018 Zryachkin N.I., Buchkova T.N., Chebotareva G.I., Styazhkina N.B.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies