Австрийский центр буллезного эпидермолиза (Epidermolysis bullosa House Austria) как модель организации помощи при редком заболевании

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Австрийский центр буллезного эпидермолиза (EB House Austria) в Зальцбурге с самого своего основания в 2005 г. представляет собой исключительный пример организации оптимизированной медицинской помощи группе больных, которым до этого не уделялось должного внимания, – пациентам, страдающим буллезным эпидермолизом, редким и очень тяжелым заболеванием кожи. Пациенты с этим наследственным механобуллезным кожным заболеванием, характеризующимся гетерогенностью клинического течения, мультиорганными проявлениями, большим числом осложнений и высокой смертностью, получают в Австрийском центре буллезного эпидермолиза мультидисциплинарную медицинскую, психосоциальную, ориентированную на семью поддержку, наилучшим образом адаптированную именно к этому заболеванию и индивидуально подобранную для каждого больного. Центр состоит из четырех подразделений: амбулаторного звена, научно-исследовательской лаборатории, академии и отдела научно-клинических исследований и клинических испытаний. Уникальная структура центра заложила основу для наилучшей медицинской практики и оказания медицинской помощи на самом современном уровне, а также для проведения качественных, ориентированных на больного научных исследований и развития трансляционной медицины. Австрийский центр буллезного эпидермолиза был создан при участии благотворительной пациентской организации «DEBRA Австрия», поддерживающей медицинские исследования, с целью оказания всесторонней помощи больным буллезным эпидермолизом и их близким в Австрии и сопредельных государствах. Получено официальное признание сначала на национальном уровне – в 2017 г. учреждению присвоен статус Национального экспертного центра по генодерматозам с фокусом внимания на буллезном эпидермолизе, а вскоре и на европейском – в сентябре 2018 г. центр был включен в Европейскую референсную сеть (ЕRN) по редким заболеваниям кожи. Представленный в статье опыт Австрийского центра буллезного эпидермолиза может послужить примером успешной модели при организации помощи пациентам с другими полисистемными заболеваниями.

Об авторах

К. М. Продингер

Университетская клиника Медицинского университета имени Парацельса в Зальцбурге

Автор, ответственный за переписку.
Email: ch.prodinger@salk.at

Продингер Кристина Мария – доктор медицины, отделение дерматологии Университетская клиника Медицинского университета имени Парацельса в Зальцбурге, Отделение дерматологии, Земельные клиники Зальцбурга (SALK), Университетская клиника Медицинского университета им. Парацельса

5020, Зальцбург, Мюльнер Хауптштрассе, 48

 

Австрия

М. Лаймер

Университетская клиника Медицинского университета имени Парацельса в Зальцбурге

Email: fake@neicon.ru

Лаймер Мартин – доктор медицины, адъюнкт-профессор, отделение дерматологии

5020, Зальцбург, Мюльнер Хауптштрассе, 48

Австрия

Й. Бауэр

Университетская клиника Медицинского университета имени Парацельса в Зальцбурге

Email: fake@neicon.ru

Бауэр Йоханн – доктор медицины, мастер делового администрирования, профессор, отделение дерматологии

5020, Зальцбург, Мюльнер Хауптштрассе, 48

Австрия

Х. Хинтнер

Университетская клиника Медицинского университета имени Парацельса в Зальцбурге

Email: fake@neicon.ru

Хинтнер Хельмут – доктор медицины, профессор, отделение дерматологии

5020, Зальцбург, Мюльнер Хауптштрассе, 48

Австрия

Список литературы

  1. Fine JD. Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa. In: Fine JD, Hintner H, editors. Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Wien, New York: Springer; 2008. p. 24–9.
  2. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Mellerio JE, Moss C, Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Woodley D, Zambruno G. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103–26. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.
  3. Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part I. Epithelial associated tissues. J Am Acad Dermatol. 2009;61(3):367–84. doi: 10.1016/j.jaad.2009.03.052.
  4. Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part II. Other organs. J Am Acad Dermatol. 2009;61(3):387–402. doi: 10.1016/j.jaad.2009.03.053.
  5. Murrell DА, editor. Epidermolysis Bullosa: Part I – Pathogenesis and Clinical Features. Dermatol Clin. 2010;28(1):1–196.
  6. Lanschuetzer CM, Laimer M, Nischler E, Hintner H. Epidermolysis bullosa nevi. Dermatol Clin. 2010;28(1):179–83. doi: 10.1016/j.det.2009.10.024.
  7. Bauer JW, Schaeppi H, Kaserer C, Hantich B, Hintner H. Large melanocytic nevi in hereditary epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2001;44(4):577–84. doi: 10.1067/mjd.2001.112217.
  8. Laimer M, Prodinger C, Bauer JW. Hereditary epidermolysis bullosa. J Dtsch Dermatol Ges. 2015;13(11):1125–33. doi: 10.1111/ddg.12774.
  9. Nischler E, Klausegger A, Hüttner C, Pohla-Gubo G, Diem A, Bauer JW, Hintner H. Diagnostic pitfalls in newborns and babies with blisters and erosions. Dermatol Res Pract. 2009;2009:320403. doi: 10.1155/2009/320403.
  10. Yiasemides E, Walton J, Marr P, Villanueva EV, Murrell DF. A comparative study between transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the diagnosis of epidermolysis bullosa. Am J Dermatopathol. 2006;28(5):387–94. doi: 10.1097/01.dad.0000211510.44865.6d.
  11. Hintner H, Stingl G, Schuler G, Fritsch P, Stanley J, Katz S, Wolff K. Immunofluorescence mapping of antigenic determinants within the dermal-epidermal junction in the mechanobullous diseases. J Invest Dermatol. 1981;76(2): 113–8. doi: 10.1111/1523-1747.ep12525447.
  12. Hintner H, Wolff K. Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa. Arch Dermatol. 1982;118(6):375–84. doi: 10.1001/archderm.1982.01650180009008.
  13. Pohla-Gubo G, Kraus L, Hintner H. Role of immunofluorescence microscopy in dermatology. G Ital Dermatol Venereol. 2011;146(2): 127–42.
  14. Pohla-Gubo G, Cepeda-Valdes R, Hintner H. Immunofluorescence mapping for the diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010;28(2):201–10, vii. doi: 10.1016/j.det.2009.12.005.
  15. Pohla-Gubo G, Hintner H. Epidermolysis bullosa care in Austria and the Epidermolysis Bullosa House Austria. Dermatol Clin. 2010;28(2): 415–20, xv. doi: 10.1016/j.det.2010.02.008.
  16. Laimer M, Pohla-Gubo G, Diem A, Prodinger C, Bauer JW, Hintner H. Epidermolysis bullosa House Austria and Epidermolysis bullosa clinical network: Example of a centre of expertise implemented in a European reference network to face the burden of a rare disease. Wien Klin Wochenschr. 2017;129(1–2):1–7. doi: 10.1007/s00508-016-1133-3.
  17. Feramisco JD, Sadreyev RI, Murray ML, Grishin NV, Tsao H. Phenotypic and genotypic analyses of genetic skin disease through the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. J Invest Dermatol. 2009;129(11): 2628–36. doi: 10.1038/jid.2009.108.
  18. EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States. October, 2011 [Accessed on 07/01/2019]. Available from: www.eucerd.eu.
  19. EUCERD Recommendations on Rare Disease European Reference Networks (RD ERNS). January, 2013 [Accessed on 07/01/2019]. Available from: www.eucerd.eu.
  20. EUCERD Recommendations on Core Indicators for Rare Disease National Plans/Strategies. June, 2013 [Accessed on 07/01/2019]. Available from: www.eucerd.eu.
  21. EUROPLAN Recommendations for the Development of National Plans for Rare Diseases. Guidance Document [Accessed on 07/01/2019]. Available from: www.europlanproject.eu.
  22. Directive on the application of patients’ rights in cross-border healthcare (2011/24/EU) March 9, 2011 [Accessed on 19/01/2019]. Available from: http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:088:0045:0065:EN:PDF.
  23. Laimer M, Prodinger C, Ahlgrimm-Siess V, Hintner H, Bauer JW. Austrian and European initiatives in the field of rare diseases perspectives for a "marginal group" of many millions of patients. J Dtsch Dermatol Ges. 2015;13(3):261–4. doi: 10.1111/ddg.12604.
  24. Mavilio F, Pellegrini G, Ferrari S, Di Nunzio F, Di Iorio E, Recchia A, Maruggi G, Ferrari G, Provasi E, Bonini C, Capurro S, Conti A, Magnoni C, Giannetti A, De Luca M. Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells. Nat Med. 2006;12(12):1397–402. doi: 10.1038/nm1504.
  25. Bauer JW, Koller J, Murauer EM, De Rosa L, Enzo E, Carulli S, Bondanza S, Recchia A, Muss W, Diem A, Mayr E, Schlager P, Gratz IK, Pellegrini G, De Luca M. Closure of a large chronic wound through transplantation of gene-corrected epidermal stem cells. J Invest Dermatol. 2017;137(3):778–81. doi: 10.1016/j.jid.2016.10.038.
  26. Siprashvili Z, Nguyen NT, Gorell ES, Loutit K, Khuu P, Furukawa LK, Lorenz HP, Leung TH, Keene DR, Rieger KE, Khavari P, Lane AT, Tang JY, Marinkovich MP. Safety and wound outcomes following genetically corrected autologous epidermal grafts in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. JAMA. 2016;316(17):1808–17. doi: 10.1001/jama.2016.15588.
  27. Hirsch T, Rothoeft T, Teig N, Bauer JW, Pellegrini G, De Rosa L, Scaglione D, Reichelt J, Klausegger A, Kneisz D, Romano O, Secone Seconetti A, Contin R, Enzo E, Jurman I, Carulli S, Jacobsen F, Luecke T, Lehnhardt M, Fischer M, Kueckelhaus M, Quaglino D, Morgante M, Bicciato S, Bondanza S, De Luca M. Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature. 2017;551(7680): 327–32. doi: 10.1038/nature24487.
  28. Wally V, Lettner T, Peking P, Peckl-Schmid D, Murauer EM, Hainzl S, Hintner H, Bauer JW. The pathogenetic role of IL-1β in severe epidermolysis bullosa simplex. J Invest Dermatol. 2013;133(7):1901–3. doi: 10.1038/jid.2013.31.
  29. Wally V, Kitzmueller S, Lagler F, Moder A, Hitzl W, Wolkersdorfer M, Hofbauer P, Felder TK, Dornauer M, Diem A, Eiler N, Bauer JW. Topical diacerein for epidermolysis bullosa: a randomized controlled pilot study. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:69. doi: 10.1186/1750-11728-69.
  30. Wally V, Hovnanian A, Ly J, Buckova H, Brunner V, Lettner T, Ablinger M, Felder TK, Hofbauer P, Wolkersdorfer M, Lagler FB, Hitzl W, Laimer M, Kitzmüller S, Diem A, Bauer JW. Diacerein orphan drug development for epidermolysis bullosa simplex: A phase 2/3 randomized, placebo-controlled, double-blind clinical trial. J Am Acad Dermatol. 2018;78(5):892–901.e7. doi: 10.1016/j.jaad.2018.01.019.
  31. EUCERD Working document: Minimal Data Set for Rare Diseases Registries. January, 2015 [Accessed on 07/01/2019]. Available from: http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads//2015/03/WP8_Registries_MDS.pdf.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Продингер К.М., Лаймер М., Бауэр Й., Хинтнер Х., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах