Отправить статью по E-mail Позднее начало лечения гипертонической формы врожденной дисфункции коры надпочечников и смена пола у взрослого пациента
- Авторы: Луценко А.С.1, Рожинская Л.Я.1, Карева М.А.1, Белая Ж.Е.1, Маганева И.С.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
- Выпуск: Том 46, № 3 (2018)
- Страницы: 276-281
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- URL: https://almclinmed.ru/jour/article/view/830
- DOI: https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-3-276-281
- ID: 830
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Несмотря на распространение скрининговых программ по ранней диагностике врожденных заболеваний, в Российской Федерации и в мире в целом встречаются случаи позднего выявления врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), когда при длительной вирилизации нередко приходится решать вопрос об определении половой принадлежности, принимая во внимание не только медицинские показания, но и самоопределение пациента. В статье приведен редкий случай установления диагноза гипертонической формы ВДКН во взрослом возрасте. При рождении у пациента отмечено неправильное строение наружных половых органов, зарегистрирован в женском поле, диагностирована ВДКН, однако, в связи с социальными факторами, лечения и наблюдения не проводилось. Отсутствие лечения привело к прогрессии вирильного синдрома, нарушению половой самоидентификации (пациент женского пола считал себя мальчиком), конечной низкорослости и формированию артериальной гипертензии. Пациент впервые обратился за медицинской помощью в возрасте 19 лет. Диагностика гипертонической формы ВДКН была основана на клинической картине вирильного синдрома в сочетании с низкорениновой артериальной гипертензией, данных мультистероидного анализа с определением стероидных предшественников кортизола и результатов молекулярно-генетического анализа гена CYP11B1. Назначение заместительной глюкокортикоидной терапии при поздней диагностике гипертонической формы ВДКН не решило всех проблем пациента. Нарушение половой самоидентификации у пациента женского пола привело к смене паспортного пола на мужской, было проведено хирургическое лечение в соответствии с выбранным полом, назначена заместительная терапия половыми стероидами. Стойкая артериальная гипертензия потребовала назначения дополнительной гипотензивной терапии. Описание данного клинического наблюдения подчеркивает необходимость принимать во внимание психосоциальные, этнические и религиозные факторы, а также привлекать к ведению таких пациентов специалистов эндокринологического, психиатрического, андрологического и гинекологического профиля.
Об авторах
А. С. Луценко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: some91@mail.ru
Луценко Александр Сергеевич – научный сотрудник, отделение нейроэндокринологии и остеопатий.
117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11, тел.: +7 (499) 124 41 01 РоссияЛ. Я. Рожинская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
Рожинская Людмила Яковлевна – доктор медицинских наук, профессор, гл. научный сотрудник, отделение нейроэндокринологии и остеопатий.
117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
РоссияМ. А. Карева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
Карева Мария Андреевна – кандидат медицинских наук, заведующая отделением опухолей эндокринной системы.
117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
РоссияЖ. Е. Белая
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
Белая Жанна Евгеньевна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий.
117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
РоссияИ. С. Маганева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
Маганева Ирина Сергеевна – научный сотрудник, отделение патологии околощитовидных желез.
117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
РоссияСписок литературы
- Auchus RJ. Management considerations for the adult with congenital adrenal hyperplasia. Mol Cell Endocrinol. 2015;408:190–7. doi: 10.1016/j.mce.2015.01.039.
- Мельниченко ГА, Трошина ЕА, Молашенко НВ, Сазонова АИ, Ужегова ЖА. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечебно-профилактическим мероприятиям при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте. Consilium Medicum. 2016;18(4): 8–19.
- Turcu AF, Auchus RJ. The next 150 years of congenital adrenal hyperplasia. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015;153:63–71. doi: 10.1016/j.jsbmb.2015.05.013.
- Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC; Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(9): 4133–60. doi: 10.1210/jc.20092631.
- Woelfle J, Hoepffner W, Sippell WG, Brämswig JH, Heidemann P, Deiss D, Bökenkamp A, Roth C, Irle U, Wollmann HA, Zachmann M, Kubini K, Albers N. Complete virilization in congenital adrenal hyperplasia: clinical course, medical management and disease-related complications. Clin Endocrinol (Oxf). 2002;56(2): 231–8. doi: 10.1046/j.03000664.2001.01463.x.
- New MI. Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. In: New MI, Lekarev O, Parsa A, Yuen T, O'Malley B, Hammer G, editors. Genetic steroid disorders. San Diego: Elsevier; 2013. p. 29–52.
- Khattab A, Yau M, Qamar A, Gangishetti P, Barhen A, Al-Malki S, Mistry H, Anthony W, Toralles MB, New MI. Long term outcomes in 46, XX adult patients with congenital adrenal hyperplasia reared as males. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017;165(Pt A):12–7. doi: 10.1016/j.jsbmb.2016.03.033.
- Khattab A, Haider S, Kumar A, Dhawan S, Alam D, Romero R, Burns J, Li D, Estatico J, Rahi S, Fatima S, Alzahrani A, Hafez M, Musa N, Razzghy Azar M, Khaloul N, Gribaa M, Saad A, Charfeddine IB, Bilharinho de Mendonça B, Belgorosky A, Dumic K, Dumic M, Aisenberg J, Kandemir N, Alikasifoglu A, Ozon A, Gonc N, Cheng T, Kuhnle-Krahl U, Cappa M, Holterhus PM, Nour MA, Pacaud D, Holtzman A, Li S, Zaidi M, Yuen T, New MI. Clinical, genetic, and structural basis of congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017;114(10):E1933–40. doi: 10.1073/pnas.1621082114.
- Bulsari K, Falhammar H. Clinical perspectives in congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency. Endocrine. 2017;55(1): 19–36. doi: 10.1007/s12020-016-1189-x.
- Ferriman D, Gallwey JD. Clinical assessment of body hair growth in women. J Clin Endocrinol Metab. 1961;21:1440–7. doi: 10.1210/jcem-2111-1440.
- Chowdhury TK, Laila K, Hutson JM, Banu T. Male gender identity in children with 46,XX DSD with congenital adrenal hyperplasia after delayed presentation in mid-childhood. J Pediatr Surg. 2015;50(12): 2060–2. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.08.023.
- Razzaghy-Azar M, Karimi S, Shirazi E. Gender identity in patients with congenital adrenal hyperplasia. Int J Endocrinol Metab. 2017;15(3):e12537. doi: 10.5812/ijem.12537.
Дополнительные файлы
