Синдром Протея у ребенка 14 лет 11 месяцев

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Редчайшее генетическое заболевание синдром Протея характеризуется трудностью генетической идентификации. Его предполагаемая причина вызвана летальной доминантной соматической мутацией, происходящей в постзиготной стадии развития эмбриона. Заболевание имеет сходные клинические проявления с  рядом наследственных болезней, часто сопровождается осложнениями в виде злокачественных новообразований. В  представленном клиническом наблюдении синдрома Протея у  ребенка 14 лет 11 месяцев несвоевременная диагностика и  позднее начало специфической терапии привели к  прогрессированию заболевания с развитием терминальной стадии хронической болезни почек. Только правильно и  своевременно установленный диагноз позволяет вовремя направить больного в специализированный стационар для оказания адекватной помощи.

Об авторах

Т. В. Елизарова

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: anta-eliz@yandex.ru

канд. мед. наук, ассистент кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

Россия

Н. И. Зрячкин

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

Россия

С. А. Хмилевская

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

д-р мед. наук, профессор кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

Россия

Г. В. Зайцева

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

Россия

М. А. Кузнецова

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

канд. мед. наук, ассистент кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

Россия

Н. С. Авдонченкова

ГУЗ «Энгельсская детская клиническая больница»

Email: fake@neicon.ru

врач высшей категории, заведующая педиатрическим отделением,

413100, Саратовская область, г. Энгельс, пл. Свободы, 23

Россия

Список литературы

  1. Кузнецова МА, Зайцева ГВ, Зрячкин НИ, Макарова ОА, Хмилевская СА. Синдром Патау. Вопросы практической педиатрии. 2015;10(6):90–3.
  2. Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. Eur J Hum Genet. 2006;14(11):1151–7. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201638.
  3. Biesecker LG. The multifaceted challenges of Proteus syndrome. JAMA. 2001;285(17):2240–3. doi: 10.1001/jama.285.17.2240.
  4. Cohen MM Jr. Proteus syndrome review: molecular, clinical, and pathologic features. Clin Genet. 2014;85(2):111–9. doi: 10.1111/cge.12266.
  5. Cohen MM Jr, Hayden PW. A newly recognized hamartomatous syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(5B):291–6.
  6. Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ, Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr. 1983;140(1): 5–12.
  7. Benyan AK, Fatehala ZF, AL-Hassani FAA. Proteus syndrome: a case report in Basra Iraq. Kufa Medical Journal. 2011;14(2):28–33.
  8. Семячкина АН, Новиков ПВ, Воинова ВЮ, Курбатов МБ, Синельщикова ТА, Кузьмина НС, Засухина ГД. Синдром Протея у детей: диагностика, лечение и профилактика. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007;52(1):45–9.
  9. Ильина ЕГ, Ершова-Павлова АА, Бойша АС, Сапожникова ТВ, Фильчакова АМ, Селиванова ЛН, Шумская ЕА, Белозорова ТИ. Тяжелая форма синдрома Протея у новорожденного. Медицинская генетика. 2009;8(7): 39–41.
  10. Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, Johnston JJ, Finn EM, Peters K, Turner J, Cannons JL, Bick D, Blakemore L, Blumhorst C, Brockmann K, Calder P, Cherman N, Deardorff MA, Everman DB, Golas G, Greenstein RM, Kato BM, Keppler-Noreuil KM, Kuznetsov SA, Miyamoto RT, Newman K, Ng D, O'Brien K, Rothenberg S, Schwartzentruber DJ, Singhal V, Tirabosco R, Upton J, Wientroub S, Zackai EH, Hoag K, Whitewood-Neal T, Robey PG, Schwartzberg PL, Darling TN, Tosi LL, Mullikin JC, Biesecker LG. A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome. N Engl J Med. 2011;365(7):611–9. doi: 10.1056/NEJMoa1104017.
  11. Zhou X, Hampel H, Thiele H, Gorlin RJ, Hennekam RC, Parisi M, Winter RM, Eng C. Association of germline mutation in the PTEN tumour suppressor gene and Proteus and Proteus-like syndromes. Lancet. 2001;358(9277): 210–1. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(01)05412-5.
  12. Nguyen D, Turner JT, Olsen C, Biesecker LG, Darling TN. Cutaneous manifestations of proteus syndrome: correlations with general clinical severity. Arch Dermatol. 2004;140(8): 947–53. doi: 10.1001/archderm.140.8.947.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Елизарова Т.В., Зрячкин Н.И., Хмилевская С.А., Зайцева Г.В., Кузнецова М.А., Авдонченкова Н.С., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах