Отправить статью по E-mail МЕЖСЕМЕЙНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ДИСТОНИИ ПЕРВОГО ТИПА
- Авторы: Остапчук К.А.1, Котов С.В.1, Сидорова О.П.1, Поляков А.В.2, Галеева Н.М.2, Мисиков В.К.1
-
Учреждения:
- ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
- Выпуск: № 39 (2015)
- Страницы: 111-114
- Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
- URL: https://almclinmed.ru/jour/article/view/237
- DOI: https://doi.org/10.18786/2072-0505-2015-39-111-114
- ID: 237
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Актуальность. Наиболее частой мутацией в гене TOR1A (DYT1) (9q34), обусловливающей дистонию 1-го типа (дофа-независимую форму торсионной дистонии), является делеция c.907 -909delGAG в 5-м экзоне гена (303delGlu). В российской популяции у больных цервикальной дистонией этой мутации не обнаружено.
Цель – выявить наличие и клинические особенности межсемейного полиморфизма у больных дистонией 1-го типа в Московской области.
Материал и методы. У 21 пациента с дистонией проведено молекулярно-генетическое обследование с использованием метода секвенирования для выявления мутации в гене DYT1.
Результаты. У 16 из 21 больного была выявлена только цервикальная дистония, без мутации в гене DYT1. Среди 5 больных с торсионной дистонией в 2 случаях обнаружена наиболее часто встречающаяся мутация в гене DYT1 – делеция трех нуклеотидов (del1302/303, или с.907_909delGAG). У больных с выявленной мутацией наблюдались различия в клинической картине и начале заболевания. У пациента 30 лет заболевание дебютировало в возрасте 14 лет, отмечалась торсионная дистония. У пациента 50 лет заболевание началось в 46 лет с дистонии мышц туловища, затем в 48 лет присоединилась цервикальная дистония (левосторонний тортиколлис), причем 2 курса ботулинотерапии (ботулинический токсин типа А в комплексе с гемагглютинином, 300 ЕД) оказали минимальный эффект.
Заключение. В популяции Московской области при цервикальной дистонии мутации в гене DYT1 не отмечено, что соответствует данным литературы, а при торсионной дистонии мутация в гене DYT1 обнаружена в 2 из 5 случаев (40%). Был выявлен межсемейный полиморфизм заболевания.
Ключевые слова
Об авторах
К. А. Остапчук
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Автор, ответственный за переписку.
Email: fake@neicon.ru
аспирант кафедры неврологии факультета усовершенствования врачей
РоссияС. В. Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Email: kotovsv@yandex.ru
д-р мед. наук, профессор, руководитель неврологического отделения, заведующий кафедрой неврологии факультета усовершенствования врачей
РоссияО. П. Сидорова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
д-р мед. наук, вед. науч. сотр. неврологического отделения, профессор кафедры неврологии факультета усовершенствования врачей
РоссияА. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Email: fake@neicon.ru
д-р биол. наук, профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики
РоссияН. М. Галеева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Email: fake@neicon.ru
канд. мед. наук, науч. сотр. лаборатории ДНК-диагностики
РоссияВ. К. Мисиков
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
канд. мед. наук, ассистент кафедры неврологии факультета усовершенствования врачей
РоссияСписок литературы
- Котов СВ. Основы клинической неврологии. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011. 671 с. Kotov SV. Osnovy klinicheskoy nevrologii [Basics of clinical neurology]. Moscow: GEOTAR-Media; 2011. 671 p. (in Russian).
- Мельничук ПВ, ред. Болезни нервной системы. Т. 2. М.: Медицина; 1982. с. 115. Mel'nichuk PV, editor. Bolezni nervnoy sistemy [The isorders of the nervous system]. Vol. 2. Moscow: Meditsina; 1982. p. 115 (in Russian).
- Маркова ЕД, Лимборская СА, Иллариошкин СН, Миклина НИ, Шадрина МИ, Сломинский ПА, Иванова ИА, Попова СН. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии в России. Генетика. 2000;36(7):952–8. Markova ED, Limborskaya SA, Illarioshkin SNMiklina NI, hadrina MI, Slominskiy PA, Ivanova IA, Popova SN. Molekulyarno-geneticheskiy analiz torsionnoy distonii v Rossii [Molecular genetic testing in torsion dystonia in Russia]. Genetika. 2000;36(7):952–8 (in Russian).
- Bressman SB. Genetics of dystonia: an overview. Parkinsonism Relat Disord. 2007;13 Suppl 3:S347–55.
- Petrucci S, Valente EM. Genetic issues in the diagnosis of dystonias. Front Neurol. 2013;4:34.
- Иллариошкин СН, Маркова ЕД, Миклина НИ, Иванова-Смоленская ИА. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2000;100(8):60–6. Illarioshkin SN, Markova ED, Miklina NI, Ivanova-
- Smolenskaya IA. Molekulyarnaya genetika nasledstvennykh distonicheskikh sindromov [Molecular genetics of the hereditary dystonic syndromes]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2000;100(8):60–6 (in Russian).
- Дадали ЕЛ, Гинтер ЕК, Поляков АВ. Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы. Нервно-мышечные болезни. 2012;(1):11–9. Dadali EL, Ginter EK, Polyakov AV. Geneticheskaya geterogennost' i nekotorye drugie problemy, oslozhnyayushchie diagnostiku nasledstvennykh bolezney nervnoy sistemy [Genetic heterogeneity of hereditary diseases of nervous system: problems and solutions]. Nervno-myshechnye bolezni. 2012;(1):11–9 (in Russian).
- Gambarin M, Valente EM, Liberini P, Barrano G, Bonizzato A, Padovani A, Moretto G, Fiorio M, Dallapiccola B, Smania N, Fiaschi A, Tinazzi M. Atypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia. Mov Disord. 2006;21(10): 1782–4.
- Bressman SB, Raymond D, Wendt K, Saunders-Pullman R, De Leon D, Fahn S, Ozelius L, Risch N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology. 2002;59(11): 1780–2.
- Краснов МЮ, Тимербаева СЛ, Иллариошкин СН. Генетика наследственных форм дистонии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2013;7(2):55–62. Krasnov MYu, Timerbaeva SL, Illarioshkin SN. Genetika nasledstvennykh form distonii [Genetics of hereditary forms of dystonia]. Annaly klinicheskoy i eksperimental'noy nevrologii. 2013;7(2):55–62 (in Russian).
Дополнительные файлы
