Клиническое наблюдение семейной средиземноморской лихорадки с поздним дебютом

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – редкое генетическое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу и характерное для особых этносов – арабов, греков, армян, евреев, турок и иных народов, населяющих побережье Средиземного моря. К типичным клиническим признакам заболевания относят периодически возникающие эпизоды фебрильной лихорадки, сопровождающиеся симптомами полисерозита, в частности доброкачественного (асептического) перитонита. В основе развития заболевания лежит мутация в гене MEFV, кодирующем синтез белка пирина, что приводит к неконтролируемому высвобождению провоспалительных цитокинов гранулоцитами. Критерием тяжелого течения ССЛ служит наличие АА-амилоидоза почек, что ассоциировано с неблагоприятным прогнозом. В статье приведено клиническое наблюдение, представляющее собой пример классического течения ССЛ с выраженным повышением температуры и абдоминальным болевым синдромом. Пациент 26 лет армянской национальности отмечал внезапное повышение температуры тела и появление выраженной боли в правой подвздошной области за несколько месяцев до первой госпитализации. Прием нестероидных противовоспалительных средств, спазмолитиков не приводил к купированию симптомов, при этом приступ прекращался самопроизвольно спустя 3 дня от его начала. В течение года периодичность подобных приступов составляла 1–2 раза в месяц. Во время госпитализации на пике приступа были выявлены при пальпации живота перитонеальные симптомы, в анализах крови отмечались нейтрофильный лейкоцитоз и значительное повышение острофазовых показателей воспаления (С-реактивный белок, фибриноген, скорость оседания эритроцитов). Учитывая характер жалоб пациента, анамнез, данные лабораторных и инструментальных исследований, были исключены инфекционная, аутоиммунная и хирургическая патология и принято решение о проведении генетического тестирования на выявление мутации в гене MEFV. На основании выявленной мутации был установлен окончательный диагноз «семейная средиземноморская лихорадка». Особенностью данного клинического наблюдения является поздний дебют заболевания, что нехарактерно для ССЛ. По итогам госпитализации пациенту была назначена постоянная терапия препаратом колхицин, на фоне которой отмечается положительная динамика в виде отсутствия приступов в течение 6-месячного периода наблюдения.