Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия: длительный путь от симптома к диагнозу (клиническое наблюдение)

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия относится к группе первичных дискинезий, которая также включает пароксизмальную некинезиогенную дискинезию и пароксизмальную дискинезию, индуцированную физическими нагрузками. Ввиду редкости заболеваний этой группы, а также наличия большого спектра состояний, протекающих с преходящими двигательными нарушениями, установление диагноза довольно часто вызывает затруднения. В этом помогает тщательный анализ клинической картины и использование данных объективной регистрации пароксизмальных событий (электроэнцефалография с видеомониторингом). Наиболее частая причина пароксизмальной кинезиогенной дискинезии - мутации в гене PRRT2, а пароксизмальной некинезиогенной дискинезии - мутации в гене MR1.

В статье приводится описание клинического наблюдения пациента 13 лет с внезапно возникавшими при движении короткими дистоническими, хореическими и баллическими атаками гиперкинезов. Пациент длительное время без эффекта лечился с диагнозом эпилепсии, тиков, дистонии. В ходе диагностического поиска у пациента методом секвенирования нового поколения панели генов была выявлена мутация в интроне гена PRRT2. Несмотря на то что вышеуказанная мутация ранее не была описана, с учетом вида гиперкинезов, их связи с движением, а также на основании данных инструментальных методов исследований был установлен диагноз пароксизмальной кинезиогенной дискинезии. Проведено успешное лечение карбамазепином с достижением полного контроля над гиперкинезами.

Основой диагностики пароксизмальных дискинезий по-прежнему остается анализ клинической картины и вида провоцирующего фактора. Молекулярно-генетическая диагностика с учетом наиболее частых причинных мутаций данных состояний может минимизировать как временные, так и финансовые затраты.

Об авторах

Н. Л. Ким

Областной консультативно-диагностический центр

Автор, ответственный за переписку.
Email: nadezhdakiml83@gmail.com

Ким Надежда Леонидовна - врач невролог-эпилептолог Областного эпилептологического центра.

346884, Батайск, ул. Воровского, 23-79.

Тел.: +7 (951) 498 40 49.

Россия

М. А. Ямин

Областной консультативно-диагностический центр

Email: fake@neicon.ru

Ямин Максим Анатольевич – кандидат медицинских наук, руководитель Областного эпилептологического центра.

344000, Ростов-на-Дону, ул. Пушкинская, 127.

Россия

Список литературы

  1. Айвазян СО. Неэпилептические пароксизмальные состояния, имитирующие эпилепсию у детей. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;8(4):23-33. doi: 10.17749/2077-8333.2016.8.4.023-033.
  2. Unterberger I, Trinka E. Diagnosis and treatment of paroxysmal dyskinesias revisited. Ther Adv Neurol Disord. 2008;1(2):4-11. doi: 10.1177/1756285608095119.
  3. Jankovic J, Demirkiran M. Classification of paroxysmal dyskinesias and ataxias. Adv Neurol. 2002;89:387-400.
  4. Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E, Tucker S, Lynch DR, Mathews KD, Swoboda KJ, Harris J, Soong BW, Ashizawa T, Jankovic J, Renner D, Fu YH, Ptacek LJ. Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. Neurology. 2004;63(12):2280-2287. doi: 10.1212/01.wnl.0000147298.05983.50.
  5. Erro R. Familial Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia [Internet]. 2005 Jun 24 [Updated 2019 Apr 4]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1221/.
  6. Lance JW. Familial paroxysmal dystonic choreoathetosis and its differentiation from related syndromes. Ann Neurol. 1977;2(4):285-293. doi: 10.1002/ana.410020405.
  7. Demirkiran M, Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol. 1995;38(4):571-579. doi: 10.1002/ana.410380405.
  8. Erro R, Sheerin UM, Bhatia KP. Paroxysmal dyskinesias revisited: a review of 500 genetically proven cases and a new classification. Mov Disord. 2014;29(9):1108-1116. doi: 10.1002/mds.25933.
  9. Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N, Wu ZY. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet. 2011;43(12):1252-1255. doi: 10.1038/ng.1008.
  10. Rainier S, Thomas D, Tokarz D, Ming L, Bui M, Plein E, Zhao X, Lemons R, Albin R, Delaney C, Alvarado D, Fink JK. Myofibrillogenesis regulator 1 gene mutations cause paroxysmal dystonic choreoathetosis. Arch Neurol. 2004;61(7): 1025-1029. doi: 10.1001/archneur.61.7.1025.
  11. Du W, Bautista JF, Yang H, Diez-Sampedro A, You SA, Wang L, Kotagal P, Luders HO, Shi J, Cui J, Richerson GB, Wang QK. Calcium-sensitive potassium channelopathy in human epilepsy and paroxysmal movement disorder. Nat Genet. 2005;37(7):733-738. doi: 10.1038/ng1585.
  12. Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P, Cassiman D, Kempfle J, Wuttke TV, Weber Y, Lerche H, Afawi Z, Vandenberghe W, Korczyn AD, Berkovic SF, Ekstein D, Kivity S, Ryvlin P, Claes LR, Deprez L, Maljevic S, Vargas A, Van Dyck T, Goossens D, Del-Favero J, Van Laere K, De Jonghe P, Van Paesschen W. Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain. 2008;131(Pt 7):1831-1844. doi: 10.1093/brain/awn113.
  13. Weber A, Kreth J, Muller U. Intronic PRRT2 mutation generates novel splice acceptor site and causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC) in a three generation family. BMC Med Genet. 2016;17:16. doi: 10.1186/s12881-016-0281-7.
  14. Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N. Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions. J Hum Genet. 2012;57(5):338-341. doi: 10.1038/jhg.2012.23. Erratum in: J Hum Genet. 2012;57(6):399.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Ким Н.Л., Ямин М.А., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах