Оценка распространенности BRCA-ассоциированного рака молочной железы в Москве в рамках байесовского подхода

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Актуальность. В России рак молочной железы (РМЖ) на протяжении многих лет сохраняет первое место в структуре онкологических заболеваний среди женщин и составляет 21% от общего числа впервые выявленных случаев злокачественных опухолей. Данные литературы по распространенности BRCA-ассоциированного РМЖ разнородны, что может быть связано с особенностями фреквентистских методов статистического анализа. Цель – оценить распространенность BRCA-ассоциированного РМЖ и вероятность возникновения спорадического РМЖ у женщин Московского региона с использованием байесовского подхода. 

Материал и методы. По результатам поиска источников в базе данных E-library.ru в период с января 2010 по март 2019 г. отобраны 13 оригинальных исследовательских работ и 8 обзоров литературы, содержащих данные исследований наследственного РМЖ на территории Российской Федерации, Республики Беларусь и Украины. Оценка распространенности мутаций в генах BRCA, основанная на применении байесовского подхода и формулы полной вероятности для несовместных событий, проведена с использованием данных одной работы – молекулярно-генетического тестирования 3826 пациенток с РМЖ Московского региона в возрасте от 22 до 90 лет (ФГБУ «РНЦРР» Минздрава России). Из всех проведенных в России исследований оно содержит наиболее объемную выборку, охватывает практически весь возрастной диапазон, авторами подробно описан дизайн исследования, указаны метод диагностики и спектр анализируемых мутаций. 

Результаты. Распространенность BRCA1ассоциированного РМЖ среди женщин Москвы составляет около 0,037%. Общепопуляционная распространенность наиболее часто встречающихся мутаций гена BRCA1 (мутации 5382insC, 185delAG, 300T>G, 2080delA, 3819delGTAAA, 4153delA) составляет около 0,05% среди женского населения Москвы и, соответственно, около 0,1% среди всего населения. Вероятность возникновения спорадического РМЖ в женской популяции Москвы без каких-либо генных доминантных мутаций, ассоциированных с РМЖ, составляет около 1%. 

Заключение. Для анализа распространенности мутаций в генах BRCA1/2 в российской популяции больных РМЖ впервые применен байесовский метод. Полученные данные хорошо согласуются с аналогичными показателями по Белгородской области и Сибирскому региону России, Гродненской области Республики Беларусь.

Об авторах

А. B. Висковатых

ФГБУ «Российский научный центр рентгенорадиологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ostrogvisk@mail.ru

Висковатых Алексей Васильевич – канд. физ.-мат. наук, клинический ординатор по специальности «Онкология»

 1117997, г. Москва, ул. Профсоюзная, 86 Россия

Список литературы

  1. Каприн АД, Старинский ВВ, Петрова ГВ, ред. Злокачественные новообразования в России в 2017 г. (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России; 2018. 250 с.
  2. Любченко ЛН, Батенева ЕИ, Воротников ИК, Портной СМ, Крохина ОВ, Соболевский ВА, Жукова ЛГ, Хайленко ВА, Тюляндин СА. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии. 2014;1(2):16–25. doi: 10.17650/2313-805X.2014.1.2.16-25.
  3. Портной СМ, Любченко ЛН, Блохин СН, Соболевский ВА, Толокнов БО, Жорданиа КИ, Грицай АН, Анурова ОА, Арзуманян АЛ, Будик ЮА, Василенко АИ, Лактионов КП, Воротников ИК. Профилактика BRCA-ассоциированных рака молочной железы и рака яичников. Обзор литературы и собственные данные // Онкогинекология. 2012;1:68–72.
  4. Гиголаева ЛП, Бессонов АА, Криворотько ПВ, Дашян ГА, Хаджиматова ШМ, Жильцова ЕК, Комяков АВ, Табагуа ТТ, Ерещенко СС, Емельянов АС, Песоцкий РС, Комяков АВ, Николаев КС, Труфанова ЕС, Соколенко АП, Имянитов ЕН, Семиглазов ВФ. Оценка эффективности неоадъювантной химиотерапии у больных с местно-распространенным BRCA-ассоциированным раком молочной железы. Злокачественные опухоли. 2018;8(3):29–36.
  5. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W, Bell R, Rosenthal J, Hussey C, Tran T, McClure M, Frye C, Hattier T, Phelps R, Haugen-Strano A, Katcher H, Yakumo K, Gholami Z, Shaffer D, Stone S, Bayer S, Wray C, Bogden R, Dayananth P, Ward J, Tonin P, Narod S, Bristow PK, Norris FH, Helvering L, Morrison P, Rosteck P, Lai M, Barrett JC, Lewis C, Neuhausen S, CannonAlbright L, Goldgar D, Wiseman R, Kamb A, Skolnick MH. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994;266:66–71.
  6. Wooster R, Bignell FG, Lancaster J, Swift S, Gregory S, Gumbs C, Micklem G, Barfoot R, Hamoudi R, Patel S, Rice C, Biggs P, Hasmim Y, Smith A, Connor F, Arason A, Gudmunsson J, Ficenec D, Kelsell D, Ford D, Tonin P, Bishop DT, Spurr NK, Ponder BAJ, Eeles R, Peto J, Devilee P, Cornelisse C, Lynch H, Narod S, Lenoir G, Egilsson V, Barkadottir RB, Easton DF, Bentley DR, Futreal PA, Ashworth A, Stratton MR. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature. 1995;378:789–92.
  7. Иванцов АО, Насыров РА, Имянитов АН, Соколенко АП. Морфологические особенности BRCA1-ассоциированных опухолей. Злокачественные опухоли. 2018;8(3):90–5.
  8. Бехтерева СА, Имянитов ЕН, Важенин АВ, Доможирова АС, Яйцев СВ. Молекулярная диагностика билатерального рака молочной железы. Вопросы онкологии. 2017;63(3): 435–9.
  9. Снигирева ГП, Румянцева ВА, Новикова ЕИ, Новицкая НН, Телышева ЕН, Хазинс ЕД, Шайхаев ЕГ. Алгоритм молекулярно-генетического обследования для выявления наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы. Альманах клинической медицины. 2019;47(1):54–65. doi: 10.18786/2072-0505-2019-47-002.
  10. Семетей КА, Макимбетов ЭК. Экспрессия генов BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы. Вестник КРСУ. 2017;17(7):69–71.
  11. Kurian AW, Ward KC, Howlader N, Deapen D, Hamilton AS, Mariotto A, Miller D, Penberthy LS, Katz SJ. Genetic Testing and Results in a Population-Based Cohort of Breast Cancer Patients and Ovarian Cancer Patients/Journal of Clinical Oncology. 2019;37(15):1305–15. doi: 10/1200/JCO.18.01854.
  12. Copson ER, Maishman TC, Tapper WJ, Cutress RI, Greville-Heygate S, Altman DG, Eccles B, Gerty S, Durcan LT, Jones L, Gareth Evans D, Thompson AM, Pharoah P, Easton DF, Dunning AM, Hanby A, Lakhani S, Eeles R, Gilbert FJ, Hamed H, Hodgson Sh, Simmonds P, Stanton L, Eccles DM. Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study. Lancet Oncol. 2018;19:169–80.
  13. Автономов ДЕ, Пароконная АА, Любченко ЛН, Нечушкин МИ, Кравченко ДН. Анамнестические особенности BRCA1-ассоциированного рака молочной железы у женщин молодого возраста. Опухоли женской репродуктивной системы. 2012;3–4:54–7.
  14. Santos ES, Lallemand F, Burke L, Stoppa-Lyonnet D, Brown M, Caputo SM, Rouleau E. Non-Coding Variants in BRCA1 and BRCA2 Genes: Potential Impact on Breast and Ovarian Cancer Predisposition. Cancers. 2018;453(10):1–21. doi: 10.3390/cancers10110453.
  15. Рубанович АВ. Пересмотр критического уровня значимости (0,005 вместо 0,05): байесовский след. Радиационная биология. Радиоэкология. 2018;58(5):453–62. doi: 10.1134/S0869803118050156.
  16. Дмитриев ВН, Сухотерин ИВ, Зыбенко ИИ, Дмитриева ТВ. Мутации генов BRCA1, BRCA2 – будущее предиктивной онкологии: обзор литературы. Опухоли женской репродуктивной системы. 2012;1:13–6.
  17. Имянитов ЕН. Наследственный рак молочной железы. Практическая онкология. 2010;11(4):258–64.
  18. Лаптиев СА, Корженевская МА, Соколенко АП, Иевлева АГ, Имянитов ЕН. Медико-генетическое консультирование при наследственных формах рака молочной железы и рака яичников. Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. 2018;25(2):7–18. doi: 10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18.
  19. Пароконная АА. Вопросы репродукции и BRCA-ассоциированный рак молочной железы (обзор). Злокачественные опухоли. 2018;8(3):70–5. doi: 10.18027/2224-5057-2018-8-3s1-70-75.
  20. Семиглазов ВФ, Мерабишвили ВМ, Семиглазов ВВ, Комяков АВ, Демин ЕВ, Атрощенко АВ, Харитонов МВ. Эмидемиология и скрининг рака молочной железы. Вопросы онкологии. 2017;63(3):375–83.
  21. Аристова ИК, Должиков АА, Чурносов МИ, Мухина ТС, Павлова НВ, Хабибуллин РР. Сравнительное исследование экспрессии антиапоптотического белка BCL2 при спорадическом и ассоциированном с мутацией 5382insC гена BRCA1 раке молочной железы. Научные ведомости. Серия Медицина. Фармация. 2016;34(12):124–30.
  22. Батенева ЕИ, Филиппова МГ, Тюляндина АС, Крохина ОВ, Семьянихина АВ, Петровский АВ, Жукова ЛГ, Мещеряков АА, Жорданиа КИ, Соболевский ВА, Воротников ИК, Трофимов ДЮ, Любченко ЛН. Результаты генетического скрининга герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы и больных раком яичников в российской популяции. Онкогинекология. 2015;3:34–9.
  23. Богомолова ОА, Шатова ЮС, Верескунова МИ, Черникова ЕН, Кучкина ЛП, Луганская РГ, Бакулина СМ, Водолажский ДИ. Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток юга России с клиническими признаками наследственного рака молочной железы. Современные проблемы науки и образования. 2017;5 [Интернет]. Доступно на: https://www.scienceeducation.ru/ru/article/view?id=26920.
  24. Крук ТВ, Пересунько ОП, Волков РА. Молекулярно-генетичне вивчення типів мутацій гену BRCA1 у хворих на рак молочної залози таїх родичів Чернівецької області. України новоутворення. 2012;1–2:310–4.
  25. Крылов АЮ, Зубрицкий МГ, Курстак ИА, Ляликов СА, Басинский ВА. Результаты иммуногистохимической диагностики рака молочной железы в Гродненской области с учетом мутации BRCA1 в тройном негативном раке. Альманах клинической медицины. 2017;45(4):302–8. doi: 10.18786/20720505-2017-45-4-302-308.
  26. Курстак ИА, Савицкий СЭ, Кузнецов ОЕ, Ляликов СА. Частота выявления мутаций гена BRCA1 при раке молочной железы и яичника у пациентов Гродненской области. Онкологический журнал. 2011;4(2):29–32.
  27. Наседкина ТВ, Громыко ОЕ, Емельянова МА, Игнатова ЕО, Казубская ТП, Портной СМ, Заседателев АС, Любченко ЛН. Определение герминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 с использованием биочипов у больных раком молочной железы. Молекулярная биология. 2014;48(2):243–50. doi: 10.7868/S0026898414020141.
  28. Пардилова СА, Жантуева ЛА, Канцалиев АЛ, Пирмагомедов АШ, Даурова ЛВ, Боготова ЗИ, Биттуева ММ, Паритов АЮ, Хандохов ТХ, Гидова ЭМ, Ситников МН. Анализ наследственных форм рака молочной железы по четырем мутациям гена BRCA1 в Кабардино-Балкарскойреспублике. Современные проблемы науки и образования. 2016;3 [Интернет]. Доступно на: https://www.scienceeducation.ru/ru/article/view?id=24789.
  29. Павлович АВ, Малиновская ЮВ, Смольник НС. Распространенность мутаций генов BRCA1 и BRCA2 у жительниц Гомельской области с диагносцированным раком молочной железы. В: Материалы 17-й международной научной конференции «Сахаровские чтения 2017 года: экологические проблемы XXI века». Минск, Республика Беларусь, 18–19 мая 2017 г. Минск; 2017. ч. 1. с. 201–2.
  30. Силин АЕ, Мартинков ВН, Родько ДБ, Надыров ЭА, Мартыненок СМ, Тропашко ИБ. Оценка наследственной предрасположенности к раку молочной железы посредством тестирования наиболее частых мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в группе пациенток из Гомельского региона Беларуси. Проблемы здоровья и экологии. 2009;22(4):100–7.
  31. Часовникова ОБ, Митрофанов ДВ, Демченко ДО, Сидоров СВ, Францкевич ОЗ, Коваленко СП. Анализ встречаемости девяти мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы в Сибирском регионе. Сибирский онкологический журнал. 2010;41(5):32–5.
  32. Чердынцева НВ, Писарева ЛФ, Панфёрова ЕВ, Иванова АА, Малиновская ЕА, Одинцова ИН, Дорошенко АВ, Гервас ПА, Слонимская ЕМ, Шивит-оол АА, Дворниченко ВВ, Чойнзонов ЕЛ. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Сибири. Вестник РАМН. 2014;11–12:72–9.
  33. Вентцель ЕС, Овчаров ЛА. Теория вероятностей и ее инженерные приложения. Учеб. пособие для ВТУЗов. 2-е изд. М.: Высшая школа; 2000. 480 с.
  34. Клюшин ДА, Петунин ЮИ. Доказательная медицина. Применение статистических методов. М.: ООО «И.Д. Вильямс»; 2008. 320 с.
  35. Новикова ЕИ, Снигирева ГП, Солодкий ВА. Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы. Медицинская генетика. 2017;16(9):25–30.
  36. Стеценко ИФ, Красненко АЮ, Станоевич УС, Мещеряков АА, Воротников ИК, Дружиловская ОС, Белова ВА, Чуров АВ. Идентификация BRCA1/2-мутаций при раке молочной железы с применением технологии высокопроизводительного секвенирования. Вестник РГМУ. 2018;6:183–9. doi: 10.24075/vrgmu.2018.074.
  37. Balmaña J, Diez O, Rubio I, Castiglione M. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann. Oncol. 2010;21(5):20–2. doi: 10.1093/annonc/mdq161.
  38. Бит-Сава ЕМ, Белогурова МБ. Наследственный рак молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2013;55(1):75–81.
  39. Быкова АВ, Воротников ИК, Вишневская ЯВ, Денчик ДА, Любченко ЛН. Проблема рака молочной железы у мужчин. Сибирский онкологический журнал. 2011;46(4):64–8.
  40. Высоцкая ИВ, Летягин ВП, Погодина ЕМ. Молекулярные особенности предопухолевой патологии молочных желез. Современная онкология. 2017;19(1):5–8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Висковатых А.B., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах