Отправить статью по E-mail Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения
- Авторы: Демидова Т.Ю.1, Грицкевич Е.Ю.1, Балутина О.В.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
- Выпуск: Том 47, № 2 (2019)
- Страницы: 180-185
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- URL: https://almclinmed.ru/jour/article/view/1015
- DOI: https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021
- ID: 1015
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Генетические нарушения функции β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы, лежат в основе моногенных форм сахарного диабета. Диагностика сахарного диабета типа MODY представляет сложность в связи с редкостью выявления в реальной клинической практике, необходимостью использования молекулярно-генетического исследования для подтверждения специфических мутаций. Ошибки в диагностике сахарного диабета этого типа могут приводить к неверному выбору сахароснижающей терапии, что становится ключевой проблемой в лечении таких больных. В описанном клиническом наблюдении диагноз сахарного диабета MODY3, связанного с мутациями в транскрипционном факторе HNF1A, был подтвержден во время беременности пациентки, то есть спустя более 15 лет от манифестации заболевания в детском возрасте, несмотря на типичные проявления и наличие специфического семейного анамнеза. Оптимизировать раннюю диагностику и ведение данной когорты больных позволят накопление теоретических знаний и практического опыта, а также расширение диагностических возможностей, в том числе увеличение доступности молекулярно-генетического исследования.
Ключевые слова
Об авторах
Т. Ю. Демидова
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
Демидова Татьяна Юльевна – д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой эндокринологии лечебного факультета,
117997, г. Москва, ул. Островитянова, 1,
РоссияЕ. Ю. Грицкевич
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: genyan.7@mail.ru
Грицкевич Елена Юрьевна – ассистент кафедры эндокринологии лечебного факультета,
117393, г. Москва, ул. Академика Пилюгина, 14/1–157
РоссияО. В. Балутина
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
Балутина Ольга Владимировна – клинический ординатор кафедры эндокринологии лечебного факультета,
117393, г. Москва, ул. Академика Пилюгина, 14/1–157
РоссияСписок литературы
- Anık A, Çatlı G, Abacı A, Böber E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(3–4):251– 63. doi: 10.1515/jpem-2014-0384.
- Shih DQ, Stoffel M. Dissecting the transcriptional network of pancreatic islets during development and differentiation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001;98(25):14189–91. doi: 10.1073/pnas.251558998.
- Colclough K, Bellanne-Chantelot C, Saint-Martin C, Flanagan SE, Ellard S. Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypoglycemia. Hum Mutat. 2013;34(5):669–85. doi: 10.1002/humu.22279.
- Кураева ТЛ, Сечко ЕА, Еремина ИА, Иванова ОН, Прокофьев СА. Особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа. Сахарный диабет. 2013;16(2):88–93. doi: 10.14341/2072-0351-3762.
- Stride A, Ellard S, Clark P, Shakespeare L, Salzmann M, Shepherd M, Hattersley AT. Beta-cell dysfunction, insulin sensitivity, and glycosuria precede diabetes in hepatocyte nuclear factor-1alpha mutation carriers. Diabetes Care. 2005;28(7):1751–6. doi: 10.2337/diacare.28.7.1751.
- Pontoglio M, Prié D, Cheret C, Doyen A, Leroy C, Froguel P, Velho G, Yaniv M, Friedlander G. HNF1alpha controls renal glucose reabsorption in mouse and man. EMBO Rep. 2000;1(4):359–65. doi: 10.1093/embo-reports/kvd071.
- Зильберман ЛИ, Кураева ТЛ, Петеркова ВА. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков. М.; 2013. [Интернет]. Доступно на: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinicrecomendations/mno.pdf.
- Mikuscheva A, Mekhail A, Wheeler BJ. Pregnancy complicated by maternal MODY 3 and paternal MODY 2 diabetes and subsequent rapidly falling insulin requirement. Case Rep Obstet Gynecol. 2018;2018:9451061. doi: 10.1155/2018/9451061.
Дополнительные файлы
