Almanac of Clinical MedicineAlmanac of Clinical MedicineАльманах клинической медицины2072-05052587-9294Moscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)82910.18786/2072-0505-2018-46-3-270-275CLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯRelapse of the pituitary adenoma with a change of its hormonal activity in a female patient with multiple endocrine neoplasia syndrome type 1Рецидив аденомы гипофиза с изменением гормональной активности у пациентки с синдромом множественной эндокринной неоплазии 1-го типаRozhinskayaL. Ya.РожинскаяЛ. Я.
Russian Federation

Liudmila Yа. Rozhinskaya – MD, PhD, Professor, Chief Research Fellow, Department of Neuroendocrinology and Osteopathy.

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Рожинская Людмила Яковлевна – доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник отделения нейроэндокринологии и остеопатий.

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

KhandaevaP. M.ХандаеваП. М.
Russian Federation

Patimat M. Khandaeva – MD, Research Fellow, Department of Neuroendocrinology and Osteopathy.

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036, tel.: +7 (906) 713 11 91

Хандаева Патимат Магомедовна – научный сотрудник отделения нейроэндокринологии и остеопатий.

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11, тел.: +7 (906) 713 11 91

pati_khandaeva@mail.ruLutsenkoA. S.ЛуценкоА. С.
Russian Federation

Alexander S. Lutsenko – MD, Research Fellow, Department of Neuroendocrinology and Osteopathy.

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Луценко Александр Сергеевич – научный сотрудник отделения нейроэндокринологии и остеопатий.

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

LapshinaA. M.ЛапшинаА. М.
Russian Federation

Anastasiya M. Lapshina – MD, PhD, Pathoanatomist, Department of Fundamental Pathomorphology.

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Лапшина Анастасия Михайловна – кандидат медицинских наук, врач-патологоанатом отделения фундаментальной патоморфологии.

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Grigor'evA. Yu.ГригорьевА. Ю.
Russian Federation

Andrey Yu. Grigor'ev – MD, PhD, Head of Department of Neurosurgery.

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Григорьев Андрей Юрьевич – доктор медицинских наук, заведующий нейрохирургическим отделением.

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

ArapovaS. D.АраповаС. Д.
Russian Federation

Svetlana D. Arapova – MD, Leading Research Fellow, Department of Neuroendocrinology and Osteopathy.

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Арапова Светлана Дмитриевна – ведущий научный сотрудник отделения нейроэндокринологии и остеопатий.

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

BelayaZh. E.БелаяЖ. Е.
Russian Federation

Zhanna E. Belaya – MD, PhD, Chief Research Fellow, Head of Department of Neuroendocrinology and Osteopathy.

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Белая Жанна Евгеньевна – доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий.

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Mel'nichenkoG. A.МельниченкоГ. А.
Russian Federation

Galina A. Mel'nichenko – Member of Russ. Acad. Sci., MD, PhD, Professor, Director of Institut of Clinical Endocrinology, Deputy Director.

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Мельниченко Галина Афанасьевна – академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, директор Института клинической эндокринологии, заместитель директора.

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Endocrinology Research CenterФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России030820184632702750408201804082018Copyright ©; 2018, Rozhinskaya L.Y., Khandaeva P.M., Lutsenko A.S., Lapshina A.M., Grigor'ev A.Y., Arapova S.D., Belaya Z.E., Mel'nichenko G.A.Copyright ©; 2018, Рожинская Л.Я., Хандаева П.М., Луценко А.С., Лапшина А.М., Григорьев А.Ю., Арапова С.Д., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А.2018Rozhinskaya L.Y., Khandaeva P.M., Lutsenko A.S., Lapshina A.M., Grigor'ev A.Y., Arapova S.D., Belaya Z.E., Mel'nichenko G.A.Рожинская Л.Я., Хандаева П.М., Луценко А.С., Лапшина А.М., Григорьев А.Ю., Арапова С.Д., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://almclinmed.ru/jour/article/view/829

Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN1, Wermer's syndrome) is a group of heterogeneous inherited diseases, with its pathogenesis related to hyperplasia or neoplasms of several endocrine glands. This syndrome is characterized by autosomal dominant mode of inheritance, high penetrance and similar prevalence among males and females. Prevalence of MEN1 is estimated to be 1:100,000 of the population. An interesting feature of the presented clinical case is a relapse and transformation of pituitary tumor from a prolactin-secreting into the mixed one, with distinct compartments of ACTH- and prolactin-secreting, in a female patient with a family MEN1 syndrome, with involvement of the pancreas, parathyroid and pituitary glands. Her brother had a synchronous manifestation of the same types of tumors, except corticotropinoma. The presented clinical case highlights the necessity of a comprehensive and life-long follow-up of MEN1 patients for a timely detection of neoplasms and appropriate treatment.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН1, синдром Вермера) относится к  группе гетерогенных наследственных заболеваний, его патогенез заключается в  гиперплазии или опухолевой трансформации нескольких эндокринных желез. Этот синдром характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантностью и равной распространенностью среди мужчин и женщин. Распространенность МЭН1 составляет 1:100 тыс. населения. Особенностью представленного клинического случая стали рецидив и трансформация опухоли гипофиза: из секретирующей пролактин в смешанную с отдельными компартментами секретирующей пролактин и адренокортикотропный гормон у пациентки с семейной формой синдрома МЭН1; с вовлечением в  патологический процесс поджелудочной, околощитовидных желез и  гипофиза и  синхронным развитием подобных опухолей (за исключением кортикотропиномы) у ее брата. Описанный клинический случай иллюстрирует необходимость комплексного наблюдения пациентов с МЭН1 на протяжении всей жизни для своевременного выявления новообразований и адекватного лечения.

Wermer's syndromeadenoma transformationpituitary glandmultiple endocrine neoplasia syndrome type 1prolactinomacorticotropinomaCushing's diseaseсиндром Вермератрансформация аденомыгипофизсиндром множественной эндокринной неоплазии 1-го типапролактиномакортикотропиномаболезнь Иценко – Кушинга1. Симоненко ВБ, Дулин ПА, Маканин МА. Нейроэндокринные опухоли. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010. 237 с.2. Feng Z, Ma J, Hua X. Epigenetic regulation by the menin pathway. Endocr Relat Cancer. 2017;24(10):T147–59. doi: 10.1530/ERC-17-0298.3. Мамедова ЕО, Пржиялковская ЕГ, Пигарова ЕА, Мокрышева НГ, Дзеранова ЛК, Тюльпаков АН. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов. Проблемы эндокринологии. 2014;60(4): 51–9. doi: 10.14341/probl201460438-46.4. Friesen SR. The APUD syndromes. Prog Clin Cancer. 1982;8:75–87.5. Piecha G, Chudek J, Wiecek A. Multiple Endocrine Neoplasia type 1. Eur J Intern Med. 2008;19(2): 99–103. doi: 10.1016/j.ejim.2007.08.004.6. Ростомян ЛГ, Рожинская ЛЯ, Тюльпаков АН. Клинико-генетические характеристики синдрома множественных эндокринных неоплазий типа 1 и принципы его лечения. Фарматека. 2010;(3): 50–6.7. Ростомян ЛГ. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа: распространенность среди пациентов с первичным гиперпаратиреозом, клинические и молекулярно-генетические характеристики. Дис. ... кандидат медицинских наук. М., 2011.8. Uraki S, Ariyasu H, Doi A, Furuta H, Nishi M, Usui T, Yamaue H, Akamizu T. Hypersecretion of ACTH and PRL from pituitary adenoma in MEN1, adequately managed by medical therapy. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2017;2017. pii: 17–0027. doi: 10.1530/EDM-170027.9. T'Sjoen G, Defeyter I, Van De Saffele J, Rubens R, Vandeweghe M. Macroprolactinoma associated with Cushing's disease, successfully treated with cabergoline. J Endocrinol Invest. 2002;25(2): 172–5.10. Gheri RG, Boddi W, Ammannati F, Olivotto J, Nozzoli C, Franchi A, Bordi L, Luisi ML, Mennonna P. Two-step development of a pituitary adenoma: from hyperprolactinemic syndrome to Cushing's disease. J Endocrinol Invest. 1997;20(4): 240–4. doi: 10.1007/BF03346911.11. Brown RL, Wollman R, Weiss RE. Transformation of a pituitary macroadenoma into to a corticotropin-secreting carcinoma over 16 years. Endocr Pract. 2007;13(5): 463–71. doi: 10.4158/EP.13.5.463.