Almanac of Clinical MedicineAlmanac of Clinical MedicineАльманах клинической медицины2072-05052587-9294Moscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)80010.18786/2072-0505-2018-46-2-200-205CLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯA case of familial neurofibromatosis in pediatric practiceСлучай семейного нейрофиброматоза в практике педиатраZryachkinN. I.ЗрячкинН. И.
Russian Federation

Nikolay I. Zryachkin – MD, PhD, Professor, Head of the Сhair of Pediatrics, Institute of Personnel Training of Higher Qualification and Additional Professional Education.

151/161–34 Chelyuskintsev ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012, tel.: + 7 (452) 26 19 91

Зрячкин Николай Иванович – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии Института подготовки кадров высшей квалификации и дополнительного профессионального образования.

410012, Саратовская область, Саратов, ул. Челюскинцев, 151/161–34, тел.: +7 (452) 26 19 91

nizryach@yandex.ruBuchkovaT. N.БучковаТ. Н.
Russian Federation

Tatyana N. Buchkova – MD, PhD, Associate Professor, Сhair of Pediatrics, Institute of Personnel Training of Higher Qualification and Additional Professional Education.

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

Бучкова Татьяна Николаевна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии Института подготовки кадров высшей квалификации и дополнительного профессионального образования.

410012, Саратовская область, Саратов, ул. Большая Казачья, 112

ChebotarevaG. I.ЧеботареваГ. И.
Russian Federation

Galina I. Chebotareva – Аssistant, Сhair of Pediatrics, Institute of Personnel Training of Higher Qualification and Additional Professional Education.

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

Чеботарева Галина Ивановна – ассистент кафедры педиатрии Института подготовки кадров высшей квалификации и дополнительного профессионального образования.

410012, Саратовская область, Саратов, ул. Большая Казачья, 112

StyazhkinaN. B.СтяжкинаН. Б.
Russian Federation

Nadezhda B. Styazhkina – MD, Pediatrician.

138 Astrakhanskaya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410005

Стяжкина Надежда Борисовна – врач-педиатр.

410005, Саратовская область, Саратов, ул. Астраханская, 138

Saratov State Medical University named after V.I. RazumovskyФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава РоссииSaratov City Children's polyclinic No 2ГУЗ Саратовская городская детская поликлиника № 2060620184622002050506201805062018Copyright ©; 2018, Zryachkin N.I., Buchkova T.N., Chebotareva G.I., Styazhkina N.B.Copyright ©; 2018, Зрячкин Н.И., Бучкова Т.Н., Чеботарева Г.И., Стяжкина Н.Б.2018Zryachkin N.I., Buchkova T.N., Chebotareva G.I., Styazhkina N.B.Зрячкин Н.И., Бучкова Т.Н., Чеботарева Г.И., Стяжкина Н.Б.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://almclinmed.ru/jour/article/view/800

The article describes a  clinical case of familial neurofibromatosis. Neurofibromatosis type  1 was diagnosed in a 9-year old patient according to diagnostic criteria by the International Expert Committee on Neurofibromatosis, based on two criteria: 2 or more neurofibromas and neurofibromatosis type 1 and type 2 in the first-degree relatives. The particulars of the clinical case include the absence of any skin manifestations and an unfavorable prognosis. High awareness of this disorder among primary care physicians, including pediatricians, generalists and family doctors, neurologists, dermatologists, ophthalmologists and surgeons, is necessary for early clinical identification of neurofibromatosis type  1 patients and their regular clinical monitoring, continuity of management and implementation of adequate measures of primary and secondary prevention of its complications.

В статье описано клиническое наблюдение случая семейного нейрофиброматоза. Диагноз нейрофиброматоза 1-го  типа был установлен у  пациентки 9  лет согласно диагностическим критериям, рекомендованным Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу, на основании двух признаков: наличие 2 или более нейрофибром, наличие у  родственников первой степени родства нейрофиброматоза 1-го и 2-го типов. К особенностям данного клинического наблюдения можно отнести отсутствие у больной кожных проявлений, а также неблагоприятный прогноз. Для раннего клинического выявления больных нейрофиброматозом 1-го типа и их диспансеризации, преемственности ведения и проведения адекватных мер первичной и вторичной профилактики осложнений заболевания важно знание данной патологии врачами первичного звена здравоохранения, включая врачей-педиатров, участковых и  семейных врачей, неврологов, дерматологов, офтальмологов и хирургов.

neurofibromatosischildrendiagnosticsнейрофиброматоздетидиагностика1. Шнайдер НА, Шаповалова ЕА. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена). Вопросы практической педиатрии. 2011;6(1): 83–8.2. Banerjee S, Byrd JN, Gianino SM, Harpstrite SE, Rodriguez FJ, Tuskan RG, Reilly KM, Piwnica-Worms DR, Gutmann DH. The neurofibromatosis type 1 tumor suppressor controls cell growth by regulating signal transducer and activator of transcription-3 activity in vitro and in vivo. Cancer Res. 2010;70(4): 1356–66. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-09-2178.3. Петрухин АС. Неврология детского возраста. В 2 т. М.: Медицина; 2012. Т. 2. 560 с.4. Johannessen CM, Reczek EE, James MF, Brems H, Legius E, Cichowski K. The NF1 tumor suppressor critically regulates TSC2 and mTOR. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(24): 8573–8. doi: 10.1073/pnas.0503224102.5. Дядькин ВЮ. Случай локализованной формы нейрофиброматоза 1 типа. Практическая медицина. 2013;(1–4): 130–1.6. Макурдумян ЛА. Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения. Лечащий врач. 2001;10(1): 59–61.7. Таирова ГК, Трубачева ЛВ, Орынтаева ГА. Клинический случай нейрофиброматоза 1 типа. Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. 2010;(1): 86.8. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009;373(9679): 1974–86. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60259-2.9. Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6(4): 340–51. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70075-3.10. Holland K, Kaye AH. Spinal tumors in neurofibromatosis-2: management considerations – a review. J Clin Neurosci. 2009;16(2): 169–77. doi: 10.1016/j.jocn.2008.03.005.11. Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics. 2009;123(1): 124– 33. doi: 10.1542/peds.2007-3204.12. Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009;9(3): 247–53.13. Ольшанская АС, Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Козина ЕВ, Чешейко ЕЮ, Дюжакова АВ. Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2016;11(3): 32–7. doi: 10.17650/2073-88032016-11-3-32-37.14. Конторович АК, Гусарев СА. Нейрофиброматоз брюшной полости. Молодой ученый. 2016;(15): 15–7.15. Цветкова ОА, Абдуллаева ГБ. Случай развития лимфогранулематоза у больной нейрофиброматозом 1 типа. Клиническая медицина. 2012;(7): 66–70.16. Васюра АС, Новиков ВВ, Михайловский МВ, Суздалов ВА, Новикова МВ, Сорокин АН. Хирургическое лечение деформаций позвоночника на почве нейрофиброматоза 1 типа с применением транспедикулярной фиксации. Хирургия позвоночника. 2011;(3): 38–45.17. Зайдман АМ, Михайловский МВ, Завьялова ЕЛ, Суздалов ВА, Садовой МА. Структурно-функциональные особенности деформации позвоночника при нейрофиброматозе NF-1 типа. Бюллетень сибирской медицины. 2010;6(9): 34–40.