Almanac of Clinical MedicineAlmanac of Clinical MedicineАльманах клинической медицины2072-05052587-9294Moscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)47510.18786/2072-0505-2017-45-1-56-61CLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯProteus syndrome in a child aged 14 years and 11 monthsСиндром Протея у ребенка 14 лет 11 месяцевElizarovaT. V.ЕлизароваТ. В.
Russian Federation

MD, PhD, Assistant, Сhair of Pediatrics, Postgraduate Training Faculty,

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

канд. мед. наук, ассистент кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

anta-eliz@yandex.ruZryachkinN. I.ЗрячкинН. И.
Russian Federation

MD, PhD, Professor, Head of the Сhair of Pediatrics, Postgraduate Training Faculty,

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

KhmilevskayaS. A.ХмилевскаяС. А.
Russian Federation

MD, PhD, Professor, Сhair of Pediatrics, Postgraduate Training Faculty,

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

д-р мед. наук, профессор кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

ZaytsevaG. V.ЗайцеваГ. В.
Russian Federation

MD, PhD, Associate Professor, Сhair of Pediatrics, Postgraduate Training Faculty,

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

KuznetsovaM. A.КузнецоваМ. А.
Russian Federation

MD, PhD, Assistant, Сhair of Pediatrics, Postgraduate Training Faculty,

112 Bol'shaya Kazach'ya ul., Saratov, Saratovskaya oblast', 410012

канд. мед. наук, ассистент кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов,

410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

AvdonchenkovaN. S.АвдонченковаН. С.
Russian Federation

MD, Head of Pediatric Department,

23 Svobody ploshchad', Engels, Saratovskaya oblast', 413100

врач высшей категории, заведующая педиатрическим отделением,

413100, Саратовская область, г. Энгельс, пл. Свободы, 23

Saratov State Medical University named after V.I. RazumovskyФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава РоссииEngels Children's HospitalГУЗ «Энгельсская детская клиническая больница»1001201745156612002201720022017Copyright ©; 2017, Elizarova T.V., Zryachkin N.I., Khmilevskaya S.A., Zaytseva G.V., Kuznetsova M.A., Avdonchenkova N.S.Copyright ©; 2017, Елизарова Т.В., Зрячкин Н.И., Хмилевская С.А., Зайцева Г.В., Кузнецова М.А., Авдонченкова Н.С.2017Elizarova T.V., Zryachkin N.I., Khmilevskaya S.A., Zaytseva G.V., Kuznetsova M.A., Avdonchenkova N.S.Елизарова Т.В., Зрячкин Н.И., Хмилевская С.А., Зайцева Г.В., Кузнецова М.А., Авдонченкова Н.С.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://almclinmed.ru/jour/article/view/475

Proteus syndrome is an extremely rare genetic disorder with problematic genetic identification. It has been hypothesized that it is related to a lethal dominant somatic mutation occurring at a post-zygotic stage of embryonic development. Clinical presentation of the disease has much in common with a  number of hereditary disorders and is frequently associated with malignancies. We present a clinical case of Proteus syndrome in a child aged 14 years and 11 months, in whom late diagnosis and late administration of specific treatment resulted in disease progression with the development of the end stage chronic renal disease. Only correct and early diagnosis allows for timely referral of a  patient to a specialized hospital for adequate care.

Редчайшее генетическое заболевание синдром Протея характеризуется трудностью генетической идентификации. Его предполагаемая причина вызвана летальной доминантной соматической мутацией, происходящей в постзиготной стадии развития эмбриона. Заболевание имеет сходные клинические проявления с  рядом наследственных болезней, часто сопровождается осложнениями в виде злокачественных новообразований. В  представленном клиническом наблюдении синдрома Протея у  ребенка 14 лет 11 месяцев несвоевременная диагностика и  позднее начало специфической терапии привели к  прогрессированию заболевания с развитием терминальной стадии хронической болезни почек. Только правильно и  своевременно установленный диагноз позволяет вовремя направить больного в специализированный стационар для оказания адекватной помощи.

Proteus syndromepolycystic kidney diseaserenal cell carcinomamacrodactyliametacarpal bone deviation"senile" handnevusmultiple papillomasсиндром Протеяполикистоз почекпочечно-клеточный ракмакродактилиядевиация метакарпальных костей«старческая» кистьневусмножественные папилломы1. Кузнецова  МА, Зайцева  ГВ, Зрячкин  НИ, Макарова  ОА, Хмилевская  СА. Синдром Патау. Вопросы практической педиатрии. 2015;10(6):90–3.2. Biesecker  L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. Eur J Hum Genet. 2006;14(11):1151–7. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201638.3. Biesecker  LG. The multifaceted challenges of Proteus syndrome. JAMA. 2001;285(17):2240–3. doi: 10.1001/jama.285.17.2240.4. Cohen MM Jr. Proteus syndrome review: molecular, clinical, and pathologic features. Clin Genet. 2014;85(2):111–9. doi: 10.1111/cge.12266.5. Cohen MM Jr, Hayden PW. A newly recognized hamartomatous syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(5B):291–6.6. Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ, Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J  Pediatr. 1983;140(1): 5–12.7. Benyan AK, Fatehala ZF, AL-Hassani FAA. Proteus syndrome: a case report in Basra Iraq. Kufa Medical Journal. 2011;14(2):28–33.8. Семячкина  АН, Новиков  ПВ, Воинова  ВЮ, Курбатов  МБ, Синельщикова  ТА, Кузьмина  НС,  Засухина  ГД. Синдром Протея у  детей: диагностика, лечение и профилактика. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007;52(1):45–9.9.Ильина  ЕГ, Ершова-Павлова  АА, Бойша  АС,  Сапожникова  ТВ, Фильчакова  АМ, Селиванова ЛН, Шумская ЕА, Белозорова ТИ. Тяжелая форма синдрома Протея у новорожденного. Медицинская генетика. 2009;8(7): 39–41.10. Lindhurst  MJ, Sapp  JC, Teer  JK, Johnston  JJ, Finn EM, Peters K, Turner J, Cannons JL, Bick D, Blakemore  L, Blumhorst  C, Brockmann  K, Calder  P,  Cherman  N, Deardorff  MA, Everman DB, Golas  G, Greenstein  RM, Kato  BM, Keppler-Noreuil  KM, Kuznetsov  SA, Miyamoto RT, Newman  K, Ng  D, O'Brien  K, Rothenberg S, Schwartzentruber DJ, Singhal V, Tirabosco R, Upton J, Wientroub S, Zackai EH, Hoag K, Whitewood-Neal  T, Robey  PG, Schwartzberg PL, Darling  TN, Tosi  LL, Mullikin  JC, Biesecker LG. A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome. N Engl J Med. 2011;365(7):611–9. doi: 10.1056/NEJMoa1104017.11. Zhou  X, Hampel  H, Thiele  H, Gorlin  RJ, Hennekam RC, Parisi  M, Winter  RM, Eng  C. Association of germline mutation in the PTEN tumour suppressor gene and Proteus and Proteus-like syndromes. Lancet. 2001;358(9277): 210–1. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(01)05412-5.12.Nguyen  D, Turner  JT, Olsen  C, Biesecker  LG, Darling  TN. Cutaneous manifestations of proteus syndrome: correlations with general clinical severity. Arch Dermatol. 2004;140(8): 947–53. doi: 10.1001/archderm.140.8.947.