Almanac of Clinical MedicineAlmanac of Clinical MedicineАльманах клинической медицины2072-05052587-9294Moscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)172910.18786/2072-0505-2022-50-044CLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯResearch ArticleClinical polymorphism of multiple system atrophy: a clinical case seriesКлинический полиморфизм мультисистемной атрофии: серия клинических наблюденийhttps://orcid.org/0000-0002-3718-6238AndreevMaksim N.АндреевМаксим Николаевич
Russian Federation

Neurologist, 5th Department of Neurology

врач-невролог 5-го неврологического отделения

max_andreev@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8070-7644C-9072-20123466-2212FedotovaEkaterina Y.ФедотоваЕкатерина Юрьевна
Russian Federation

MD, PhD, Head of 5th Department of Neurology

д-р мед. наук, руководитель 5-го неврологического отделения

fedotova@neurology.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5539-245XKonovalovRodion N.КоноваловРодион Николаевич
Russian Federation

MD, PhD, Senior Research Fellow, Department of Diagnostic Radiology

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отделения лучевой диагностики

krn_74@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2704-62827004025426IllarioshkinSergey N.ИллариошкинСергей Николаевич
Russian Federation

MD, PhD, Professor, Member of Russ. Acad. Sci., Deputy Director for Science, Director of Brain Research Institute

д-р мед. наук, профессор, академик РАН, заместитель директора по научной работе, директор Института мозга

snillario@gmail.comResearch Center of NeurologyФГБНУ "Научный центр неврологии"Research Center of NeurologyФГБНУ «Научный центр неврологии»081220225053103140410202215112022Copyright ©; 2022, Andreev M.N., Fedotova E.Y., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N.Copyright ©; 2022, Андреев М.Н., Федотова Е.Ю., Коновалов Р.Н., Иллариошкин С.Н.2022Andreev M.N., Fedotova E.Y., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N.Андреев М.Н., Федотова Е.Ю., Коновалов Р.Н., Иллариошкин С.Н.https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0https://almclinmed.ru/jour/article/view/1729

Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disorder characterized by autonomous insufficiency and motor abnormalities, such as akinetic rigid syndrome and cerebellar ataxia. The diagnosis of this disorder is challenging, and quite frequently the patients are seen by other specialties or with other diagnoses. The paper presents three clinical observations of patients with various phenotypic MSA subtypes. In two of them, the diagnosis of MSA was clinically proven and in the third one, clinically probable. All patients were initially followed up with other diagnoses. The authors describe specifics of complaints and past history registration, neurological examination and typical signs of MSA at neuroimaging.

Мультисистемная атрофия (МСА) – нейродегенеративное заболевание, для которого характерны вегетативная недостаточность и двигательные нарушения: акинетико-ригидный синдром и мозжечковая атаксия. Диагностика данного заболевания – непростая задача, очень часто пациенты наблюдаются у специалистов другого профиля или с другим диагнозом. В настоящей статье приведены три клинических наблюдения пациентов с различными фенотипическими подтипами МСА. В двух из них речь идет о клинически достоверном диагнозе, в третьем случае установлен диагноз клинически вероятной МСА. Все пациенты изначально наблюдались с другими диагнозами. Описаны особенности сбора жалоб и анамнеза, неврологического осмотра, приведены характерные нейровизуализационные признаки МСА.

multiple system atrophydifferential diagnosisparkinsonismataxiaautonomic failureмультисистемная атрофиядифференциальная диагностикапаркинсонизматаксиявегетативная недостаточностьKoga S, Aoki N, Uitti RJ, van Gerpen JA, Cheshire WP, Josephs KA, Wszolek ZK, Langston JW, Dickson DW. When DLB, PD, and PSP masquerade as MSA: an autopsy study of 134 patients. Neurology. 2015;85(5):404–412. doi: 10.1212/WNL.0000000000001807.Jellinger KA, Wenning GK. Multiple system atrophy: pathogenic mechanisms and biomarkers. J Neural Transm (Vienna). 2016;123(6):555–572. doi: 10.1007/s00702-016-1545-2.Brück D, Wenning GK, Stefanova N, Fellner L. Glia and alpha-synuclein in neurodegeneration: A complex interaction. Neurobiol Dis. 2016;85:262–274. doi: 10.1016/j.nbd.2015.03.003.Wenning GK, Stankovic I, Vignatelli L, Fanciulli A, Calandra-Buonaura G, Seppi K, Palma JA, Meissner WG, Krismer F, Berg D, Cortelli P, Freeman R, Halliday G, Höglinger G, Lang A, Ling H, Litvan I, Low P, Miki Y, Panicker J, Pellecchia MT, Quinn N, Sakakibara R, Stamelou M, Tolosa E, Tsuji S, Warner T, Poewe W, Kaufmann H. The Movement Disorder Society Criteria for the Diagnosis of Multiple System Atrophy. Mov Disord. 2022;37(6):1131–1148. doi: 10.1002/mds.29005.Gilman S, Wenning GK, Low PA, Brooks DJ, Mathias CJ, Trojanowski JQ, Wood NW, Colosimo C, Dürr A, Fowler CJ, Kaufmann H, Klockgether T, Lees A, Poewe W, Quinn N, Revesz T, Robertson D, Sandroni P, Seppi K, Vidailhet M. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology. 2008;71(9):670–676. doi: 10.1212/01.wnl.0000324625.00404.15.Stankovic I, Quinn N, Vignatelli L, Antonini A, Berg D, Coon E, Cortelli P, Fanciulli A, Ferreira JJ, Freeman R, Halliday G, Höglinger GU, Iodice V, Kaufmann H, Klockgether T, Kostic V, Krismer F, Lang A, Levin J, Low P, Mathias C, Meissner WG, Kaufmann LN, Palma JA, Panicker JN, Pellecchia MT, Sakakibara R, Schmahmann J, Scholz SW, Singer W, Stamelou M, Tolosa E, Tsuji S, Seppi K, Poewe W, Wenning GK; Movement Disorder Society Multiple System Atrophy Study Group. A critique of the second consensus criteria for multiple system atrophy. Mov Disord. 2019;34(7):975–984. doi: 10.1002/mds.27701.Coon EA, Ahlskog JE. My Treatment Approach to Multiple System Atrophy. Mayo Clin Proc. 2021;96(3):708–719. doi: 10.1016/j.mayocp.2020.10.005.Fanciulli A, Wenning GK. Multiple-system atrophy. N Engl J Med. 2015;372(3):249–263. doi: 10.1056/NEJMra1311488.