Almanac of Clinical MedicineAlmanac of Clinical MedicineАльманах клинической медицины2072-05052587-9294Moscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)163410.18786/2072-0505-2021-49-067CLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯResearch ArticleA clinical case of Barraquer-Simons syndromeКлиническое наблюдение синдрома Барракера – Симонсаhttps://orcid.org/0000-0002-2660-0536SedovaTatiana G.СедоваТатьяна Геннадьевна
Russian Federation

MD, PhD, Associate Professor, Chair of Dermatology and Venereology, Medical Faculty

канд. мед. наук, доцент кафедры дерматовенерологии лечебного факультета

sedovca-1978@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4727-9531ElkinVladimir D.ЕлькинВладимир Дмитриевич
Russian Federation

MD, PhD, Professor, Head of Chair of Dermatology and Venereology, Medical Faculty

доктор мед. наук, профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии лечебного факультета

sedovca-1978@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3549-0076KobernikMarina Y.КоберникМарина Юрьевна
Russian Federation

MD, PhD, Associate Professor, Chair of Dermatology and Venereology, Medical Faculty

канд. мед. наук, доцент кафедры дерматовенерологии лечебного факультета

sedovca-1978@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2411-8287BorodinaElena N.БородинаЕлена Николаевна
Russian Federation

MD, PhD, Associate Professor, Chair of Faculty Therapy No. 1, Medical Faculty

канд. мед. наук, доцент кафедры факультетской терапии № 1 лечебного факультета

sedovca-1978@yandex.ruAcademician Ye.A. Wagner Perm State Medical UniversityПермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера20012022241220214985645702001202220012022Copyright ©; 2021, Sedova T.G., Elkin V.D., Kobernik M.Y., Borodina E.N.Copyright ©; 2021, Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., Бородина Е.Н.2021Sedova T.G., Elkin V.D., Kobernik M.Y., Borodina E.N.Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., Бородина Е.Н.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://almclinmed.ru/jour/article/view/1634

Barraquer-Simons syndrome (SBS) belongs to the groupof lipodystrophy with complex etiology and pathophysiology and is characterized by progressive loss of subcutaneous fat, presumably related to autoimmune destruction of adipocytes. SBS is frequently associated with autoimmune disorders. Its first signs are found in childhood or puberty. It is characterized by gradual onset from the face with subsequent extension of the pathological process downwards without the involvement of the lower extremities. At the same time, there is a clear delimitation between the lipodystrophic and unaffected zones. The diagnosis of SBS is mainly based on clinical manifestations. Laboratory work-upis needed mostly to clarify any concomitant disorders.

We describe a rare clinical case of the Barraquer-Simons syndrome in a 61-year-old woman, associated with chronic glomerulonephritis and C3-hypocomplementemia. The disease manifested at the age of 11 years with the fat loss in the face area. No familial history of SBS could be identified. Among the concomitant diseases, chronic glomerulonephritis and bilateral retinal angiopathy are of particular interest. The laboratory assessments showed proteinuria and microhematuria in the urine analysis and decreased C3 component of the complement in blood chemistry analysis. The skin pathology was represented by atrophy of the skin and soft tissues in the face, neck, upper limbs and trunk areas, with a clear delimitation in the upper third of the thighs, where normal subcutaneous fat was preserved. There was pronounced skin hypotrophy in the face area, with face disfiguration resembling a "dead man's face". To diagnose the Barraquer-Simons syndrome, in addition to the assessment of clinical manifestations, we used non-invasive diagnostic methods and the results of histological examination of a skin biopsy samples (the description of the specimen is given).

Patients with SBS should be followed upwith the monitoring of their clinical and biochemical profiles and need an in-depth comprehensive examination by medical specialists to identify and treat their concomitant disorders.

Синдром Барракера – Симонса (СБС) относится к группе липодистрофий со сложным этиопатогенезом и характеризуется прогрессирующей утратой подкожной жировой клетчатки, что связано, предположительно, с аутоиммунной деструкцией адипоцитов. СБС часто ассоциируется с аутоиммунными заболеваниями. Первые признаки СБС обнаруживаются в детском или пубертатном возрасте. Характерно постепенное начало с поражения лица и распространение патологического процесса в цефалокаудальном направлении без вовлечения нижних конечностей; при этом прослеживается четкая демаркация между липодистрофической и непораженной зонами. Диагностика СБС преимущественно основывается на клинических проявлениях; лабораторные исследования в большей степени необходимы для уточнения сопутствующей патологии.

Представлено описание редкого клинического наблюдения синдрома Барракера – Симонса у женщины 61 года в сочетании с хроническим гломерулонефритом с С3-гипокомплементемией. Заболевание началось в 11 лет с похудения лица, при этом наследственность по СБС не отягощена. Из сопутствующих заболеваний особо обращают на себя внимание хронический гломерулонефрит и ангиопатия сетчатки обоих глаз. При лабораторном исследовании в общем анализе мочи выявлены протеинурия и микрогематурия; в биохимическом анализе крови – снижение С3 компонента комплемента. Патологический кожный процесс представлен трофическими изменениями кожи и мягких тканей лица, шеи, верхних конечностей и туловища с четкой демаркационной линией в области верхней трети бедер, где сохранена нормальная подкожно-жировая клетчатка. В области лица наблюдается выраженная гипотрофия кожи, лицо обезображено, напоминает «лицо мертвеца». Для диагностики синдрома Барракера – Симонса помимо оценки клинических проявлений были использованы методы неинвазивной диагностики и данные патоморфологического исследования биоптата кожи, приведено описание картины выявленных изменений.

Больные СБС подлежат диспансерному наблюдению с мониторингом общеклинического и биохимического профиля и нуждаются в углубленном комплексном обследовании узких специалистов для выявления и коррекции сопутствующей патологии.

Barraquer-Simons syndromeclinical patterndiagnosticsсиндром Барракера – Симонсаклиническая картинадиагностикаMurakhovskaya EV, Starkova NT. [To the diagnosis of Barraquer-Simons syndrome]. Problems of Endocrinology. 1998;44(3):29–31. Russian. doi: 10.14341/probl199844329-31.Мураховская ЕВ, Старкова НТ. К диагностике синдрома Барракера – Симонса. Проблемы эндокринологии. 1998;44(3):29–31. doi: 10.14341/probl199844329-31.Sorkina EL, Tiulpakov AN. [Inherited and acquired lipodystrophies: molecular-genetic and autoimmune mechanisms]. Obesity and Metabolism. 2018;15(1):39–42. Russian. doi: 10.14341/omet2018139-42.Соркина ЕЛ, Тюльпаков АН. Наследственные и приобретенные липодистрофии: молекулярно-генетические и аутоиммунные механизмы. Ожирение и метаболизм. 2018;15(1):39–42. doi: 10.14341/omet2018139-42.Garg A. Clinical review: Lipodystrophies: genetic and acquired body fat disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(11):3313–3325. doi: 10.1210/jc.2011-1159.Rother KI, Brown RJ. Novel forms of lipodystrophy: why should we care? Diabetes Care. 2013;36(8):2142–2145. doi: 10.2337/dc13-0561.Misra A, Peethambaram A, Garg A. Clinical features and metabolic and autoimmune derangements in acquired partial lipodystrophy: report of 35 cases and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2004;83(1):18–34. doi: 10.1097/01.md.0000111061.69212.59.Mathieson PW, Peters DK. Lipodystrophy in MCGN type II: the clue to links between the adipocyte and the complement system. Nephrol Dial Transplant. 1997;12(9):1804–1806. doi: 10.1093/ndt/12.9.1804.Torrelo A, España A, Boixeda P, Ledo A. Partial lipodystrophy and dermatomyositis. Arch Dermatol. 1991;127(12):1846–1847.Pope E, Janson A, Khambalia A, Feldman B. Childhood acquired lipodystrophy: a retrospective study. J Am Acad Dermatol. 2006;55(6):947–950. doi: 10.1016/j.jaad.2006.05.005.Payapvipapong K, Niumpradit N, Nakakes A, Buranawuti K. A rare case of acquired partial lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome) with localized scleroderma. Int J Dermatol. 2014;53(1):82–84. doi: 10.1111/j.1365-4632.2011.05435.x.de Lucas-Collantes C, Pozo-Román J, Aparicio-López C, de Prada-Vicente I, Argente J. Acquired partial lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome) and IgA nephropathy. Nefrologia. 2016;36(5):556–558. doi: 10.1016/j.nefro.2016.03.003.Hegele RA, Cao H, Liu DM, Costain GA, Charlton-Menys V, Rodger NW, Durrington PN. Sequencing of the reannotated LMNB2 gene reveals novel mutations in patients with acquired partial lipodystrophy. Am J Hum Genet. 2006;79(2):383–389. doi: 10.1086/505885.Quinn K, Purcell SM. Lipodystrophies. In: Stat Pearls [Internet]. Treasure Island (Fl): Stat Pearls Publishing; 2018.Oliveira J, Freitas P, Lau E, Carvalho D. Barraquer-Simons syndrome: a rare form of acquired lipodystrophy. BMC Res Notes. 2016;9:175. doi: 10.1186/s13104-016-1975-9.Prasad NR, Reddy PA, Menon B, Karthik TS, Ahmed F, Chakravarthy M. Recurrent stroke as a presenting feature of acquired partial lipodystrophy. Indian J Endocrinol Metab. 2012;16(Suppl 2):S455–S457. doi: 10.4103/2230-8210.104130.Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, Yavuz S, Altay C, Simsir IY, Ozisik S, Demir L, Korkut M, Yilmaz N, Ozen S, Akinci G, Atik T, Calan M, Secil M, Comlekci A, Demir T. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism. 2015;64(9):1086–1095. doi: 10.1016/j.metabol.2015.06.004.Jansen J, Delaere L, Spielberg L, Leys A. Long-term fundus changes in acquired partial lipodystrophy. BMJ Case Rep. 2013;2013:bcr2013201218. doi: 10.1136/bcr-2013-201218.Pratyusha G, Votruba M. Retinal changes in a patient with acquired partial lipodystrophy (Laignel-Lavastine and Viard Syndrome). Acta Ophthalmol. 2015;93(7):e598–e599. doi: 10.1111/aos.12690.Faguer S, De Sandre-Giovannoli A, Hemery M, Lévy N, Lamant L, Arveiler B, Rooryck C, Prouheze C, Vigouroux A, Chauveau D, Calvas P, Chassaing N. A 10 Mb duplication in chromosome band 5q31.3-5q33.1 associated with late-onset lipodystrophy, ichthyosis, epilepsy and glomerulonephritis. Eur J Med Genet. 2011;54(3):310–313. doi: 10.1016/j.ejmg.2011.01.005.Small JE, Jassam YN, Small KM, Chea P, Popov V, Li S, Srinivasan J. Barraquer-Simons Syndrome. Am J Med Sci. 2016;352(3):280–284. doi: 10.1016/j.amjms.2016.05.007.Spranger S, Spranger M, Tasman AJ, Reith W, Voigtländer T, Voigtländer V. Barraquer-Simons syndrome (with sensorineural deafness): a contribution to the differential diagnosis of lipodystrophy syndromes. Am J Med Genet. 1997;71(4):397–400. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970905)71:4<397::aid-ajmg5>3.0.co;2-r.Eisinger AJ, Shortland JR, Moorhead PJ. Renal disease in partial lipodystrophy. Q J Med. 1972;41(163):343–354.Heidemann LN, Thomsen JB, Sørensen JA. Barraquer-Simons syndrome: a unique patient's perspective on diagnosis, disease progression and recontouring treatment. BMJ Case Rep. 2016;2016:bcr2016216134. doi: 10.1136/bcr-2016-216134.Chong AY, Lupsa BC, Cochran EK, Gorden P. Efficacy of leptin therapy in the different forms of human lipodystrophy. Diabetologia. 2010;53(1):27–35. doi: 10.1007/s00125-009-1502-9.Diker-Cohen T, Cochran E, Gorden P, Brown RJ. Partial and generalized lipodystrophy: comparison of baseline characteristics and response to metreleptin. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(5):1802–1810. doi: 10.1210/jc.2014-4491.Walker UA, Kirschfink M, Peter HH. Improvement of acquired partial lipodystrophy with rosiglitazone despite ongoing complement activation. Rheumatology (Oxford). 2003;42(2):393–394. doi: 10.1093/rheumatology/keg076.