MD, PhD, Dermatologist
канд. мед. наук, врач-дерматовенеролог
MD, PhD, Professor of Russ. Acad. Sci., Dermatologist; Professor, Chair of Dermatology and Venereology, Faculty of Continuing Medical Education
д-р мед. наук, профессор РАН, врач-дерматовенеролог; профессор кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования
MD, PhD, Professor, Head of Chair of Pediatrics named after Academician G.N. Speranskiy
д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского
MD, PhD, Associate Professor, Chair of Pediatrics named after Academician G.N. Speranskiy
канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского
MD, PhD, Professor, Chair of Dermatology and Venereology, Faculty of Continuing Medical Education
д-р мед. наук, профессор кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования
Head of Department of Neonatology
заведующая неонатологическим отделением
MD, PhD, Professor, Chair of Dermatology and Venereology, Faculty of Continuing Medical Education
д-р мед. наук, профессор кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования
Enteropathic acrodermatitis is a rare form of genodermatoses, a group of hereditary disorders with prevailing skin lesions. The disease manifestation in children is associated with withdrawal of breastfeeding and switch to the cow milk-based products, which makes it difficult to differentiate enteropathic acrodermatitis from allergic dermatoses. We describe a familial case of enteropathic acrodermatitis in a 4-month old girl with advanced skin lesions and diarrhea. The familial history positive for enteropathic dermatitis made it possible to immediately suspect this diagnosis in the patient and to administer a zinc sulfate-containing agent before the genetic test results have become available. The response to therapy was obtained within a few days. Genetic testing of the patient identified a new mutation in exon 10 of the SLC39A4 gene. Proper collection of the past history and physician's vigilance to zinc-deficient conditions in acral dermatitis combined with alopecia and diarrhea in infants would allow for a timely and proper diagnosis and choice of a subsequent management strategy.
Энтеропатический акродерматит – редкая форма генодерматозов, группы наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи. Дебют заболевания у детей ассоциирован с прекращением грудного вскармливания и началом использования продуктов на основе коровьего молока, что затрудняет дифференциальную диагностику энтеропатического акродерматита с аллергодерматозами. В статье представлено описание семейного случая энтеропатического акродерматита у девочки 4-месячного возраста с выраженными кожными изменениями и диареей. Наличие отягощенного семейного анамнеза по энтеропатическому дерматиту позволило сразу заподозрить данный диагноз у пациентки и назначить препарат сульфата цинка еще до получения результатов генетического исследования. Положительный эффект от терапии был получен в течение нескольких дней. При проведении генетического исследования у пациентки была выявлена новая мутация в экзоне 10 гена SLC39A4. Правильный сбор анамнеза жизни, настороженность врачей в отношении цинкдефицитных состояний при акральном дерматите в сочетании с алопецией и диареей у детей раннего возраста позволит своевременно установить правильный диагноз и определить дальнейшую тактику терапии.