Insulinoma is the most common functioning tumor of the pancreas. Approximately 5% of its cases are associated with the multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN1), caused by mutation in the MEN1 gene. MEN1 can be manifested by pituitary and parathyroid adenomas, pancreatic neuroendocrine tumors, tumors of the thyroid gland, adrenals, intestine, carcinoids of lungs and other organs. However, in 5–10% of the patients with clinical manifestation of this syndrome, MEN1 mutations cannot be identified. Moreover, the disease can be caused by various abnormalities (mutations, polymorphisms, etc.) in other genes. More than 30 genes, associated with insulin-producing pancreatic tumors, have been described in the literature. With a known germinal mutation, the prognosis and management of patients with insulinoma can be determined by the hereditary disease with which the tumor is associated. The article emphasizes the need to search for new genetic markers that predispose to the development of insulinoma. The necessity of extended genetic testing of patients with insulinomas is discussed, primarily of young patients with multifocal lesions, family history and associated disorders.
Инсулинома – наиболее часто встречающаяся функционирующая опухоль поджелудочной железы. Примерно в 5% случаев заболевание ассоциировано с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН1), обусловленным мутацией в гене MEN1. МЭН1 может манифестировать аденомами гипофиза и околощитовидных желез, панкреатическими нейроэндокринными опухолями, опухолями щитовидной железы, надпочечников, кишечника, карциноидами легких и других органов. Однако у 5–10% пациентов с клиническими проявлениями данного синдрома не удается обнаружить мутаций в MEN1. Более того, причиной заболевания могут быть различные нарушения (мутации, полиморфизмы и пр.) и в других генах. В литературе описано более 30 генов, изменения которых ассоциированы с инсулинпродуцирующей опухолью поджелудочной железы. При известной герминальной мутации прогноз и тактика ведения больных с инсулиномой может определяться наследственным заболеванием, с которым ассоциирована опухоль. Подчеркивается необходимость поиска новых генетических маркеров, предрасполагающих к развитию инсулиномы. Обсуждается необходимость расширенного генетического тестирования пациентов с инсулиномой, в первую очередь молодого возраста с мультифокальным поражением, отягощенным семейным анамнезом и сопутствующей ассоциированной патологией.